মনোজেনিক বংশগত রোগ কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

বংশগত রোগ হলো সেই রোগ যা পিতামাতা থেকে সন্তানের মধ্যে সংক্রমিত হয় এবং যার উৎস জিনগত, যা জনন কোষের পরিবর্তনের উপস্থিতির কারণে ঘটে থাকে।

বংশগত রোগের কারণ হতে পারে এমন জিনগত পরিবর্তনগুলো বিভিন্ন ধরনের হয়ে থাকে। যখন কোনো নির্দিষ্ট জিনে একটি রোগ সৃষ্টিকারী ভ্যারিয়েন্টের উপস্থিতি এর কারণ হয়, তখন সেগুলোকে মনোজেনিক বংশগত রোগ বলা হয়। এগুলো মেন্ডেলীয় রোগ নামেও পরিচিত। এই রোগগুলোতে, সাধারণত, একটিমাত্র জিনে একটি নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপস্থিতিই কোনো ব্যক্তির একটি বিশেষ রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য দায়ী। এছাড়াও, এই রোগ সৃষ্টিকারী ভ্যারিয়েন্টগুলো পরবর্তী প্রজন্মেও সঞ্চারিত হতে পারে, তাই এক্ষেত্রে আপনি কোনো নির্দিষ্ট মিউটেশনের বাহক কিনা তা জানা খুবই উপকারী ও সুবিধাজনক হতে পারে, যাতে আপনি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করার সময় সর্বোত্তম পরামর্শ পেতে এবং প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ নিতে পারেন।

মনোজেনিক বংশগত রোগের প্রকারভেদ

মনোজেনিক বংশগত রোগ, যেগুলো বেশিরভাগই বিরল এবং অস্বাভাবিক রোগ, সেগুলোকে উত্তরাধিকারের ধরণ অনুসারে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে:

অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন রোগসমূহ:

এগুলো এমন অবস্থা যা তখন দেখা দেয় যখন একটি নন-সেক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত পরিবর্তিত জিনের দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। এই ক্ষেত্রে, পিতামাতা সাধারণত সুস্থ বাহক হন এবং উভয়ই তাদের সন্তানদের মধ্যে এই পরিবর্তিত রূপটি সঞ্চারিত করেন।

এই ধরনের সবচেয়ে পরিচিত রোগগুলোর মধ্যে একটি হলো সিস্টিক ফাইব্রোসিস। এই রোগটি CFTR জিনের মিউটেশনের কারণে হয় এবং এর বৈশিষ্ট্য হলো ফুসফুস, পরিপাকতন্ত্র এবং শরীরের অন্যান্য অংশে ঘন নিঃসরণ জমা হওয়া। এটি সবচেয়ে সাধারণ মনোজেনিক বংশগত রোগগুলোর মধ্যে একটি।

অটোজোমাল প্রভাবশালী রোগসমূহ:

এগুলো এমন রোগ, যেগুলোর বিকাশের জন্য অ-যৌন ক্রোমোজোমে অবস্থিত আক্রান্ত জিনের মাত্র একটি অনুলিপিই যথেষ্ট।

এহলার্স-ড্যানলস সিনড্রোম এই ধরনের একটি রোগের উদাহরণ। বেশ কয়েকটি জিন এই অবস্থার সাথে জড়িত, এবং যদিও কিছু ক্ষেত্রে এটি প্রচ্ছন্নভাবে বংশগত হয়, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এটি প্রকটভাবে বিন্যস্ত থাকে। এর উৎপত্তি হয় কোলাজেন সংশ্লেষণের ত্রুটি থেকে, এবং এর লক্ষণগুলো অত্যন্ত ভিন্নধর্মী হয়ে থাকে।

এক্স-লিঙ্কড প্রচ্ছন্ন রোগসমূহ:

এগুলো হলো এক্স সেক্স ক্রোমোজোম সম্পর্কিত রোগ, এবং এর বিকাশ নির্ভর করে আক্রান্ত ব্যক্তি পুরুষ না মহিলা তার উপর। পুরুষদের এক্স ক্রোমোজোমের একটি কপি (XY) থাকে, আর মহিলাদের থাকে দুটি কপি (XX)। তাই, পুরুষদের ক্ষেত্রে পরিবর্তিত জিনের একটি কপি থাকাই যথেষ্ট, কিন্তু মহিলাদের ক্ষেত্রে এই রোগটি হওয়ার জন্য সাধারণত দুটি কপির প্রয়োজন হয়।

হিমোফিলিয়া এ একটি বিরল রক্তক্ষরণজনিত রোগ, যা এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত F8 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি রক্ত ​​জমাট বাঁধার সাথে সম্পর্কিত। যেহেতু এটি প্রচ্ছন্নভাবে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়, তাই নারীরা সাধারণত সুস্থ বাহক হন এবং আক্রান্তদের সিংহভাগই পুরুষ।

এক্স-লিঙ্কড প্রভাবশালী রোগসমূহ:

এই পরিস্থিতিতে, আক্রান্ত জিনটি এক্স সেক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত থাকে এবং উপসর্গ প্রকাশের জন্য এর একটি কপিই যথেষ্ট। এক্ষেত্রে, যদি মা এই রোগে আক্রান্ত হন এবং সেই কারণে মিউটেশনটি বহন করেন, তবে লিঙ্গ নির্বিশেষে তাঁর সব সন্তানেরই এই ভ্যারিয়েন্টটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা সমান থাকবে। কিন্তু, যদি বাবা আক্রান্ত হন, তবে কেবল তাঁর মেয়েরাই পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাবে, কারণ শুধুমাত্র তারাই তাঁর এক্স ক্রোমোজোমটি পায়।

ওয়াই-লিঙ্কড রোগ:
ওয়াই ক্রোমোজোমে থাকা জিনগত পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট রোগ, তাই এতে কেবল পুরুষরাই আক্রান্ত হতে পারেন।

কোষ নিউক্লিয়াসে (ক্রোমোজোমে) থাকা জেনেটিক তথ্য, যার উপর পূর্ববর্তী তথ্যগুলো ভিত্তি করে গঠিত, তা ছাড়াও কোষে মাইটোকন্ড্রিয়াতে অবস্থিত অল্প পরিমাণে এক্সট্রানিউক্লিয়ার ডিএনএ থাকে, যা আমরা সরাসরি আমাদের মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে পাই। এই মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-তেও ত্রুটি থাকতে পারে, যা লেবার বংশগত অপটিক নিউরোপ্যাথির মতো কিছু নির্দিষ্ট রোগের বিকাশের কারণ হয়।

প্রাক-প্রত্যাস্থাপন জেনেটিক রোগ নির্ণয়

জৈবচিকিৎসা গবেষণার উল্লেখযোগ্য অগ্রগতির ফলে, এখন প্রি-ইমপ্ল্যান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস (পিজিডি)-এর মাধ্যমে অনেক জিনগত পরিবর্তন শনাক্ত করা সম্ভব। এই পদ্ধতিতে ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের পর ভ্রূণের জিনগত পরীক্ষা করে এই পরিবর্তনগুলো শনাক্ত করা হয়। এর ফলে, যেসব ভ্রূণ নির্দিষ্ট মানদণ্ড পূরণ করে না বা জিনগত ত্রুটিযুক্ত, সেগুলোকে বাদ দেওয়া যায় এবং নির্বাচিত ভ্রূণগুলোকে মায়ের জরায়ুতে স্থানান্তর করা সম্ভব হয়।

এই কৌশলগুলির বিশ্বব্যাপী প্রয়োগকে ঘিরে সামাজিক, নৈতিক এবং আইনি বিতর্ক রয়েছে। তাই, আপাতত, প্রাক-প্রত্যাস্থাপন জিনগত রোগ নির্ণয় (পিজিডি) স্পেন, পর্তুগাল এবং যুক্তরাজ্যসহ অন্যান্য দেশে নির্দিষ্ট শর্ত সাপেক্ষে অনুমোদিত। ফ্রান্সে এটি অত্যন্ত সীমাবদ্ধ এবং শুধুমাত্র খুব নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে প্রয়োগ করা যেতে পারে। আর ইতালিতে, এই পদ্ধতিটি বর্তমানে নিষিদ্ধ।

উল্লেখ্য যে, যেহেতু এটি একটি ক্রমাগত পরিবর্তনশীল ক্ষেত্র, তাই যখনই এই কৌশলটি প্রয়োগ করতে হবে, সংশ্লিষ্ট পেশাদারদের সাথে হালনাগাদ আইনকানুন নিয়ে পরামর্শ করা উচিত।

প্রি-ইমপ্ল্যান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস (পিজিডি) সর্বদা ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে ব্যবহৃত হয়, যেখানে বংশগত রোগের একটি সুপ্রতিষ্ঠিত ঝুঁকি থাকে এবং সাধারণত পিতামাতার মধ্যে আগে থেকেই কোনো জেনেটিক পরিবর্তনের নির্ণয় বা সন্দেহ বিদ্যমান থাকে। তবে, বেশিরভাগ সময়, বংশগত রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এমন কোনো পারিবারিক ইতিহাস থাকে না যা থেকে তারা এই পদ্ধতিগুলো ব্যবহার করে উপকৃত হতে পারেন। এই কারণে, এমন কিছু সময় আসে যখন পিতামাতার জন্য নির্দিষ্ট কিছু জেনেটিক পরীক্ষা, যেমন tellmeGen (tellmeGen) পরীক্ষা, ব্যবহার করা উপকারী হতে পারে। এই পরীক্ষাটি বিভিন্ন বংশগত রোগের সাথে সম্পর্কিত বিপুল সংখ্যক প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্ট বিশ্লেষণ করে এবং এর মাধ্যমে শনাক্ত করে যে তারা বিশ্লেষিত মিউটেশনগুলোর কোনোটির বাহক কিনা।