আমার জিন কীভাবে ক্রোনস ডিজিজকে প্রভাবিত করে?

আমরা প্রদাহজনিত অন্ত্রের রোগ সম্পর্কিত একটি পোস্টে ইতিমধ্যেই ক্রোনস ডিজিজ নিয়ে সংক্ষেপে আলোচনা করেছি। এখন এর পূর্ণাঙ্গ আলোচনার পালা।

ক্রোনস ডিজিজ হলো অন্ত্রের একটি প্রদাহজনিত রোগ (IBD), যা প্রায় সবসময়ই ক্ষুদ্রান্ত্রের শেষ অংশ এবং বৃহদন্ত্রের শুরুর অংশের মধ্যবর্তী অংশকে প্রভাবিত করে। এর মানে এই নয় যে এটি পরিপাকতন্ত্রের অন্য কোনো অংশে হতে পারে না।

এটি একটি দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহজনিত রোগ, যার বৈশিষ্ট্য হলো পরিপাকনালীর অভ্যন্তরীণ প্রাচীরে ক্ষত সৃষ্টি হওয়া। 

আলসারেটিভ কোলাইটিসের পাশাপাশি এটি আইবিডি-র সবচেয়ে সুপরিচিত এবং সাধারণ ধরন। ২০১৯ সালে স্পেনে, অনুমান করা হয়েছিল যে এই দুটি রোগের প্রাদুর্ভাব ছিল প্রায় ০.৩৯% (একটি নির্দিষ্ট সময়ে রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির সংখ্যা)। এই পরিসংখ্যানটি উদ্বেগজনক, কারণ এটি পূর্ববর্তী বছরগুলোর তুলনায় একটি উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি দেখিয়েছে।

অন্যান্য গবেষণাও এই ধরনের ফলাফলের সত্যতা নিশ্চিত করেছে। উত্তর-পশ্চিম ইতালির একটি অঞ্চলে ২০২৩ সালে পরিচালিত এক গবেষণায় দেখা গেছে যে, ২০০১-২০০৬ সালের তুলনায় ২০১৬-২০২১ সালে ক্রোনস ডিজিজের বার্ষিক রোগনির্ণয়ের হার ১৬৯% বৃদ্ধি পেয়েছে।

২০১৫ সালে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, দুটি আইবিডি রোগে একত্রে ৩১ লক্ষ রোগী শনাক্ত হয়েছিল, যা দেশটির প্রাপ্তবয়স্ক জনসংখ্যার ১.৩ শতাংশ। বিশ্বজুড়ে এর প্রকোপ একরকম নয়, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং পশ্চিম ইউরোপে এর হার বেশি।

কারণগুলোর পুনরাবৃত্তি তাদের প্রকৃতির উপর নির্ভর করে।

নিঃসন্দেহে এটি রোগটির কারণগুলোর জন্যই ঘটে। সেগুলো কী? আসলে, এই অংশটি বেশ জটিল, কারণ… সেগুলো অজানা। যদিও এ বিষয়ে বেশ কয়েকটি ধারণা রয়েছে, আমরা আবারও এমন একটি জটিল রোগের সম্মুখীন হচ্ছি যেখানে জিনগত এবং পরিবেশগত কারণগুলো একে অপরের সাথে ওতপ্রোতভাবে জড়িত।

এটা জানা যায় যে অসুস্থতার সময় রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা অস্বাভাবিক আচরণ করে এবং এটি প্রধানত প্রদাহের জন্য দায়ী।

এই অস্বাভাবিক কার্যকলাপ প্রায়শই অন্ত্রের মাইক্রোবায়োটায় (আমাদের পরিপাকতন্ত্রের অভ্যন্তরে বসবাসকারী ব্যাকটেরিয়ার গোষ্ঠী) পরিবর্তন এবং/অথবা অন্ত্রের মিউকোসার ক্ষতির কারণে শুরু হয়।

সমস্যাটি হলো, ডিসবায়োসিস হওয়ার অনেক কারণ রয়েছে। ডিসবায়োসিস হলো একজন ব্যক্তির স্বাভাবিক অন্ত্রের জীবাণুগোষ্ঠীর ভারসাম্যহীনতা বোঝাতে ব্যবহৃত একটি পরিভাষা। সালমোনেলা সংক্রমণ থেকে শুরু করে মুখে খাওয়ার অ্যান্টিবায়োটিকের অতিরিক্ত ব্যবহার পর্যন্ত, ডিসবায়োসিসের যেকোনো কারণই ক্রোনস ডিজিজকে উদ্দীপ্ত করতে পারে।

রোগটির বৈশিষ্ট্যের কারণে এর বিকাশে খাদ্যাভ্যাসের ভূমিকা রয়েছে বলে সন্দেহ করা হয়। এই বিষয়ে বিতর্ক থাকলেও, উচ্চ-চর্বিযুক্ত খাবার ঝুঁকি বাড়ায়—এ ব্যাপারে কিছুটা ঐকমত্য রয়েছে।

মজার ব্যাপার হলো, এই রোগের জন্য সবচেয়ে প্রমাণিত পরিবেশগত ঝুঁকির কারণটি ঠিক মুখগহ্বরের সাথে সম্পর্কিত নয়: এটি হলো তামাক। একজন ধূমপায়ীর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি দ্বিগুণ, এবং তিনি যদি নারী হন তবে এই ঝুঁকি আরও বেশি।

ক্রোনস ডিজিজ হওয়ার সাথে অ্যাপেন্ডেক্টমি করানোর একটি সম্পর্কও লক্ষ্য করা গেছে, যদিও কিছু গবেষক এই ফলাফলের সমালোচনা করেছেন এবং যুক্তি দিয়েছেন যে এমনও ঘটনা থাকতে পারে যেখানে ব্যক্তির আগে থেকেই এই রোগটি ছিল, কিন্তু রোগ নির্ণয়ে ভুল হয়েছিল।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা

রোগ নির্ণয়ে ভুল হওয়া অস্বাভাবিক নয়। লক্ষণগুলো সুস্পষ্ট, কিন্তু দ্ব্যর্থক। উপরন্তু, প্রদাহের তীব্রতার ওপর নির্ভর করে এগুলোর ভিন্নতা দেখা যায়।

ডায়রিয়া, ওজন হ্রাস এবং পেটে ব্যথা এমন লক্ষণ নয় যা সম্ভাব্য অসুস্থতার তালিকা ছোট করে আনতে পারে। ক্ষেত্রবিশেষে অন্যান্য লক্ষণও দেখা দিতে পারে: মলের সাথে রক্ত, আয়রনের অভাব, মুখের ঘা বা জ্বর।

উপসর্গ এবং রোগীর পারিবারিক ইতিহাস (যদি প্রাসঙ্গিক হয়) জানার পর রোগ নির্ণয়ের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অংশটি আসে: অন্ত্র পর্যবেক্ষণ করা। এর জন্য অনেকগুলো বিকল্প রয়েছে, যেমন অ্যাবডোমিনাল এমআরআই থেকে শুরু করে এন্ডোস্কোপি এবং কোলোনোস্কোপি। এর লক্ষ্য হলো এটিকে অন্যান্য আইবিডি বা কোলোরেক্টাল ক্যান্সার ইত্যাদি থেকে আলাদা করা।

দুর্ভাগ্যবশত, বর্তমানে এমন কোনো নির্দিষ্ট নির্দেশক নেই যা দিয়ে এককভাবে একটি চূড়ান্ত রোগ নির্ণয় করা যায়।

ছবিটি নতুন তথ্য প্রদান করে এবং এটি একটি অকাট্য প্রমাণ। ক্রোনস ডিজিজে রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার কোষের ব্যাপক অনুপ্রবেশ ঘটে। অন্ত্রের অভ্যন্তরীণ গঠন পরিবর্তিত হয়ে যায়। কোলন ও রেকটামের আস্তরণে থাকা গ্রন্থি, যা ইন্টেস্টাইনাল ক্রিপ্ট নামে পরিচিত, সেগুলো অসংগঠিত ও খাটো হয়ে যায় এবং এতে সুস্পষ্ট ক্ষয় দেখা যায়।

প্যানেথ কোষ টিস্যুর এমন অংশে দেখা যেতে পারে যেখানে সেগুলি স্বাভাবিক নয় (মেটাপ্লাসিয়া), যা সময়ের সাথে সাথে দীর্ঘস্থায়ী ক্ষতির একটি সূচক।

চিকিৎসার জন্য শুধু রোগটি শনাক্ত করাই যথেষ্ট নয়; এর তীব্রতা, আগ্রাসী গতি, অবস্থান এবং উপপ্রকারও নির্ণয় করা প্রয়োজন (এর কোনো নিরাময় নেই)।

হ্যাঁ, ক্রোনস ডিজিজের বেশ কয়েকটি উপপ্রকার রয়েছে। এই শ্রেণিবিন্যাস উৎসভেদে ভিন্ন হয় এবং এই পার্থক্যগুলোর কারণে চিকিৎসায় পরিবর্তন আনার প্রয়োজন হয়।

চিকিৎসার লক্ষ্য হলো রোগটিকে নিয়ন্ত্রণে রাখা এবং সম্ভব হলে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজনীয়তা এড়ানো। এই রোগে আক্রান্তদের মধ্যে প্রায় ৩০ শতাংশের রোগ নির্ণয়ের পাঁচ বছরের মধ্যে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।

চিকিৎসার ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচার হলো শেষ উপায় এবং এতে ক্ষতিগ্রস্ত অন্ত্রের টিস্যু অপসারণ করা হয়।

সেই বিকল্পটি বেছে নেওয়ার আগে, আমাদের কাছে বেশ কিছু ওষুধ রয়েছে। বেশিরভাগই রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার নিয়ন্ত্রক, বিশেষ করে অ্যান্টি-টিএনএফ ওষুধ। সাম্প্রতিক বছরগুলোতে, প্রদাহমূলক প্রতিক্রিয়ার সাথে জড়িত অণু—ইন্টিগ্রিন এবং ইন্টারলিউকিনের বিরুদ্ধে অ্যান্টিবডিও এর সাথে যুক্ত করা হয়েছে।

বিশেষ কিছু ক্ষেত্রে, অণুজীবগোষ্ঠী এবং এর সংক্রমণের ঝুঁকির কারণে সৃষ্ট অতিরিক্ত জটিলতার জন্যও অ্যান্টিবায়োটিক ব্যবহার করা হয় (এ কথা ভুলে গেলে চলবে না যে, এর ফলে অন্ত্রের প্রাচীর ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং অণুজীব চলাচলের জন্য আরও বেশি প্রবেশ্য হয়ে ওঠে)।

খাদ্যাভ্যাসে পরিবর্তনেরও পরামর্শ দেওয়া হয়। কিছু খাবার এড়িয়ে চলতে হয়; যেমন, রোগের প্রকোপ বাড়ার সময় আঁশযুক্ত খাবার কম খাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়, কারণ এটি অন্ত্রের চলাচলকে ত্বরান্বিত করে। সেই সময়গুলোতে শরীরের ঐ অংশটিকে বিশ্রাম দেওয়া প্রয়োজন।

ক্রোনস ডিজিজ কি বংশগত?

এবার জেনেটিক্স নিয়ে কথা বলা যাক। যদি কেউ জিজ্ঞাসা করে যে ক্রোনস ডিজিজ বংশগত কিনা, উত্তর হলো, না, এটি বংশগত নয়। কিন্তু এই রোগটি হওয়ার ঝুঁকি বংশগত। আলসারেটিভ কোলাইটিসের ক্ষেত্রেও একই কথা প্রযোজ্য। আলসারেটিভ কোলাইটিস নিজে বংশগত নয়, কিন্তু এটি হওয়ার উচ্চ ঝুঁকি বাবা-মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসতে পারে।

যাদের নিকটাত্মীয়ের আইবিডি রয়েছে, তাদের মধ্যে ১০-২৫ শতাংশ নিজেরাও এই রোগে আক্রান্ত হন।

আশকেনাজি ইহুদি জাতিগোষ্ঠীর মানুষের মধ্যে ক্রোনস ডিজিজ হওয়ার অধিক প্রবণতা লক্ষ্য করা গেছে, যা এই জনগোষ্ঠীর মধ্যে একটি জিনগত প্রবণতার ইঙ্গিত দেয়।

ক্রোনস ডিজিজে NOD2 জিনটি বিশেষভাবে উল্লেখযোগ্য। এই জিনটি NOD2 প্রোটিন তৈরি করে। নামগুলোর অর্থ বোঝা গেলে খুব ভালো লাগে।

NOD2 প্রোটিন হলো একটি প্যাটার্ন রিকগনিশন রিসেপ্টর যা মুরামিল ডাইপেপটাইড কাঠামোযুক্ত অণু শনাক্ত করার মাধ্যমে রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থায় ভূমিকা পালন করে। এই অণুগুলো প্রায়শই ব্যাকটেরিয়ার কোষ প্রাচীরে পাওয়া যায়।

যেসব ব্যক্তির জিনের দুটি পরিবর্তিত অনুলিপি থাকে, তাদের ক্রোনস ডিজিজ হওয়ার ঝুঁকি ২০ থেকে ৪০ গুণ বেশি। জিনের একটি অস্বাভাবিক অনুলিপি এই ঝুঁকি ২ থেকে ৪ গুণ বাড়িয়ে দেয়।

এই কারণেই আমাদের ব্যবহারকারীদের জিনগত প্রবণতা মূল্যায়ন করার জন্য tellmeGen-এর জিনগত বিশ্লেষণে এই এবং অন্যান্য জিন শনাক্ত করা হয়। এমনকি আপনার কোন কোন কপিতে মিউটেশন ঘটেছে, সেটাও আমরা আপনাকে জানিয়ে দিই!