আমার কি উচ্চ কোলেস্টেরল আছে? আপনার ডিএনএ-ই তা বলে দেবে।

রক্তে উচ্চ কোলেস্টেরল বা হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া হলো এমন একটি বিপাকীয় সমস্যা, যে বিষয়ে জনসচেতনতা বৃদ্ধি পেয়েছে। মানুষ তাদের কোলেস্টেরলের মাত্রা নিয়ে উদ্বিগ্ন এবং তা কম রাখার চেষ্টা করে।

তবে, এই সমস্যাটি জন্ম থেকেই থাকলে কী হয়? তখন দেখা দেয় ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া, যা একটি জিনগত ডিসলিপিডেমিয়া।

অতিরিক্ত ভালো নয়

কোলেস্টেরল, এর বদনাম থাকা সত্ত্বেও, ইউক্যারিওটিক কোষের একটি অপরিহার্য লিপিড। এটি তাদের প্লাজমা মেমব্রেনে পাওয়া যায় এবং তাদের তরলতা ও সঠিক কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয়।

প্লাজমা মেমব্রেনের অংশ হওয়ার পাশাপাশি এটি ভিটামিন ডি, অনেক যৌন হরমোন, কর্টিকোস্টেরয়েড হরমোন এবং পিত্ত লবণের পূর্বসূরি।

এই কারণেই প্রায় সব কোষই মসৃণ এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামে অ্যাসিটাইল-কোএ ব্যবহার করে এটি সংশ্লেষণ করতে সক্ষম।

এর ভাঙন প্রক্রিয়াটি কিছুটা জটিল। এটি পিত্ত অ্যাসিড ও লবণে রূপান্তরিত হয়ে পিত্তরসের সাথে যুক্ত হয় এবং মলের সাথে বেরিয়ে যায়। আমরা এটিকে সম্পূর্ণরূপে ভাঙতে পারি না; বরং এটি উৎপাদনে আমরা বেশি পারদর্শী।

দেহে এর নিয়ন্ত্রণ কোষের এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামে উপস্থিত কোলেস্টেরল নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে সম্পন্ন হয়। দেহ বাইরে থেকে (খাদ্যের মাধ্যমে) গৃহীত কোলেস্টেরলকে বিবেচনায় নেয় এবং গৃহীত পরিমাণের উপর নির্ভর করে এর সংশ্লেষণ কমায় বা বাড়ায়।

কোলেস্টেরল একটি লিপিড হওয়ায় এটি পানিতে অদ্রবণীয়। একে পরিবহন করার জন্য আমাদের একটি কৌশল অবলম্বন করতে হয়। এটি লাইপোপ্রোটিন নামক বৃহৎ জটিল যৌগে একত্রিত হয়, যেগুলোর একে নিজেদের মধ্যে আবদ্ধ করে সারা দেহে পরিবহন করার ক্ষমতা রয়েছে।

যেসব কোষের কোলেস্টেরল প্রয়োজন, সেগুলোতে সারা দেহে পরিভ্রমণকারী লাইপোপ্রোটিন গ্রহণ করার জন্য রিসেপ্টর থাকে। প্রধানগুলো হলো:

• লো-ডেনসিটি লাইপোপ্রোটিন (LDL)। এর প্রধান কাজ হলো প্রয়োজনীয় কোষগুলোতে কোলেস্টেরল পরিবহন করা। এর উচ্চ মাত্রা হৃদরোগের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত, যে কারণে এর ডাকনাম হয়েছে "খারাপ কোলেস্টেরল"। প্রতি ডেসিলিটারে ১০০ মিলিগ্রাম বা তার কম মাত্রাই হলো আদর্শ মাত্রা।
• খুব কম ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন (VLDL)। এগুলো যকৃতে উৎপন্ন হয় এবং LDL-এর পূর্বসূরি।
• উচ্চ-ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন (HDL)। এই লাইপোপ্রোটিনগুলো কোলেস্টেরলকে যকৃতে পরিবহন করে। এদের রক্তনালী থেকে কোলেস্টেরল সংগ্রহ করে যকৃতে নিয়ে যাওয়ার এবং রক্ত ​​সঞ্চালন থেকে তা অপসারণ করার ক্ষমতা রয়েছে, যে কারণে এদেরকে 'ভালো কোলেস্টেরল' নামেও ডাকা হয়। LDL-এর বিপরীতে, HDL-এর উচ্চ ঘনত্ব থাকা বাঞ্ছনীয়; এর সর্বোত্তম মাত্রা হলো ৬০ মিলিগ্রাম/ডেসিলিটার-এর উপরে।

উচ্চ কোলেস্টেরলের মাত্রা, বিশেষ করে LDL কোলেস্টেরল, ধমনীর প্রাচীরে লেগে গিয়ে সেগুলোকে সংকুচিত করে এবং আর্টেরিয়াল প্ল্যাক তৈরি করে। এর মাধ্যমে অ্যাথেরোস্ক্লেরোসিস শুরু হয়, যা অবশেষে আরও গুরুতর হৃদরোগের কারণ হয়ে দাঁড়ায়। এই অবস্থাকে হাইপারলিপিডেমিয়া বলা হয়।

হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে হাঁটার সময় পায়ে খিঁচুনি, ত্বক ও চোখের পাতায় চর্বি জমা, বুকে ব্যথা এবং রক্ত ​​সঞ্চালনের সমস্যা।

 রক্তের কোলেস্টেরল পরীক্ষা করা হয়। এই পরীক্ষাগুলো সহজ ও দ্রুত, এবং এতে মূলত কোলেস্টেরল, LDL ও ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা পরীক্ষা করা হয়।

অন্যান্য রোগের মতো নয়, উচ্চ কোলেস্টেরলের বিষয়টি সহজে বোঝা যায়। কোলেস্টেরল ধমনীতে জমে সেগুলোকে শক্ত করে তোলে এবং তাদের মধ্যবর্তী স্থানকে সংকুচিত করে। এতে ধমনী অবরুদ্ধ হওয়ার ঝুঁকি বাড়ে এবং তা মৃত্যুর কারণও হতে পারে।

জিনগতভাবে অপরিবর্তনীয় অতিরিক্ত

পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার কারণে কোলেস্টেরলের মাত্রা বেড়ে যায়, বিশেষ করে LDL (LDL) কোলেস্টেরলের ক্ষেত্রে। এটিকে একটি বংশগত অবস্থা বা উচ্চ কোলেস্টেরলের পারিবারিক সমস্যা হিসেবে বর্ণনা করা যেতে পারে। এই রোগের প্রকৃতির কারণে, এটি প্রচলিত চিকিৎসায় সহজে নিরাময় হয় না এবং LDL কোলেস্টেরলের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা কঠিন।

আরও খারাপ ব্যাপার হলো, এই রোগের বেশিরভাগ ধরনই অটোজোমাল ডমিন্যান্ট হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার মাধ্যমে বংশগতভাবে আসে। এই রোগটি হওয়ার জন্য অস্বাভাবিক জিনগুলোর মধ্যে মাত্র একটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়াই যথেষ্ট।

যেহেতু এটি জন্মগত একটি রোগ, তাই খুব অল্প বয়সেই এই অবস্থাটি জটিলতা সৃষ্টি করে। শৈশব ও কৈশোরে হৃদরোগের ঝুঁকি থাকে এবং ২০ বছর বয়সের আগেই করোনারি আর্টারি ডিজিজের ঘটনা নথিভুক্ত হয়েছে।

এই হেটেরোজাইগাস রূপটির (একটি পরিবর্তিত অনুলিপি) প্রাদুর্ভাব প্রায় ২৫০ জনে ১ জন। হোমোজাইগাস রূপটি (দুটি পরিবর্তিত অনুলিপি) তুলনামূলকভাবে কম দেখা যায়, যা ৩,০০,০০০ জনে ১ জনের মধ্যে ঘটে, যদিও এই হার জনসংখ্যাভেদে পরিবর্তিত হতে পারে।

কারণগুলোর মধ্যে তিনটি জিন সবচেয়ে বেশি দেখা যায়:

• LDLR জিনটি LDL রিসেপ্টরকে এনকোড করে এবং এটি সবচেয়ে বেশি পরিবর্তিত (মিউটেটেড) জিন। এর ১,০০০-এরও বেশি ভিন্ন ভিন্ন মিউটেশন রয়েছে, যা এই বিষয়টিকে আংশিকভাবে বোধগম্য করে তোলে। যদি রিসেপ্টরটি সঠিকভাবে কাজ না করে, তবে LDL কোলেস্টেরল তার প্রয়োজনীয় কোষগুলোর সাথে যোগাযোগ করতে পারে না, যার ফলে এটি রক্তে জমা হতে থাকে। এতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা ৫০ বছর বয়সের আগেই হৃদরোগে আক্রান্ত হন।
• APOB অ্যাপোলিপোপ্রোটিন বি প্রোটিনকে এনকোড করে। এটি VLDL এবং LDL-এর প্রধান প্রোটিন উপাদান। রক্তে এর মাত্রা পরিমাপ করা হয়, কারণ এটি LDL এবং VLDL-এর মাত্রার প্রতিনিধিত্ব করে। এক্ষেত্রে, মিউটেশন প্রোটিন কমপ্লেক্সগুলোর রিসেপ্টরের সাথে সংযুক্ত হওয়ার ক্ষমতাকে পরিবর্তন করে দেয়। এই সংযোগে বাধা দেওয়ার ফলে, কোষগুলো এই অণুগুলোকে গ্রহণ করতে পারে না এবং কোলেস্টেরল রক্ত ​​সঞ্চালনে থেকে যায়।
• PCSK9। এটি সাবটিলিসিন/কেক্সিন কনভার্টেজ টাইপ ৯ নামক প্রোটিনকে এনকোড করে। দুঃখিত, নামটি বেশ লম্বা। এর কাজটি বেশ আকর্ষণীয়; এটি LDL রিসেপ্টরের সাথে যুক্ত হয়ে একটি জটিল যৌগ গঠন করে, যা পরবর্তীতে কোষ দ্বারা ভেঙে ফেলা হয়। যত বেশি PCSK9 উৎপাদিত হয়, কোষের ঝিল্লির বাইরের পৃষ্ঠে তত কম LDL রিসেপ্টর থাকে। এবং শরীরের রক্তপ্রবাহে কোলেস্টেরলের পরিমাণও তত বেড়ে যায়।

বংশগত হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার যতগুলো ঘটনা নথিভুক্ত হয়েছে, তার ৬০-৮০% এই তিনটি জিনের কারণেই ঘটে থাকে এবং তিনটিই অটোজোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। তবে, যে ব্যক্তিরা পরিবর্তিত জিনটির জন্য হোমোজাইগাস হন, তাদের মধ্যে এই রোগটির আরও গুরুতর রূপ দেখা যায়।

এই রোগটি পলিজেনিকও হতে পারে। যদিও এই জিনগুলো এককভাবে হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া ঘটাতে পারে, তবে এদের মিউটেশনগুলো পরস্পর স্বতন্ত্র নয়। ৫০% ক্ষেত্রে, রোগীর একাধিক জিনে মিউটেশন ছিল।

কিছু জিন এই রোগের কারণ, কিন্তু সেগুলো প্রচ্ছন্ন, যেমন LDLRAP1 জিন। হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া হওয়ার জন্য এর দুটি অস্বাভাবিক অনুলিপি প্রয়োজন।

কোলেস্টেরল ব্যবস্থাপনায় একটি যুগান্তকারী মুহূর্ত: স্ট্যাটিন এবং এর কার্যকারিতা

স্ট্যাটিন নিঃসন্দেহে হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার চিকিৎসায় একটি যুগান্তকারী পরিবর্তন এনেছিল।

আনুষ্ঠানিকভাবে এইচএমজি-কোএ রিডাক্টেজ ইনহিবিটর নামে পরিচিত, এগুলো রক্তে সঞ্চারিত কোলেস্টেরলের মাত্রা কমায়।

এইচএমজি-কোএ রিডাক্টেজ হলো কোলেস্টেরল সংশ্লেষণে জড়িত একটি এনজাইম। যখন স্ট্যাটিন এই এনজাইমটিকে বাধা দেয়, তখন কোলেস্টেরল তৈরির পথটি অবরুদ্ধ হয়ে যায়, ফলে শরীরে এর নিজস্ব উৎপাদন বন্ধ হয়ে যায়।

এই ওষুধ গোষ্ঠীটি অত্যন্ত সতর্কতার সাথে অনুসন্ধান করা হয়েছিল। গবেষকরা প্রথমে এইচএমজি-কোএ রিডাক্টেজকে একটি চিকিৎসাগত লক্ষ্যবস্তু হিসেবে চিহ্নিত করেন এবং তারপর এর উপর ক্রিয়াশীল যৌগসমূহের সন্ধান করেন। এটি আগে থেকেই জানা ছিল যে কোলেস্টেরল জৈব সংশ্লেষণে এই ধাপটি একটি প্রধান সীমাবদ্ধকারী উপাদান।

এর পাশাপাশি আরেকটি আনুষঙ্গিক সুবিধাও অর্জিত হয়েছিল: যকৃতে কোলেস্টেরল উৎপাদন কমানোর ফলে, এই অঙ্গটি রক্তে থাকা কোলেস্টেরল শোষণ করার জন্য আরও বেশি LDL রিসেপ্টর তৈরি করে।

বিষাক্ততার কারণে প্রথম স্ট্যাটিনগুলোর ব্যবহার সীমিত ছিল এবং এগুলো বেশিরভাগই ছত্রাক কালচার থেকে পাওয়া যেত। বাজারে আসা প্রথম স্ট্যাটিনগুলোর মধ্যে একটি ছিল লোভাস্ট্যাটিন, যা আজও ব্যবহৃত হয়।

ফ্লুভাসট্যাটিন ছিল প্রথম সম্পূর্ণ কৃত্রিম স্ট্যাটিন, যা প্রোভাসট্যাটিনের সাথে একই সময়ে বাজারে এসেছিল।

তারপর থেকে সিমভাস্টাটিন, রোসুভাস্টাটিন এবং পিটাভাস্টাটিনের মতো নতুন প্রকারভেদ আবির্ভূত হয়েছে।

এগুলো এমন ঔষধ যা বহু দশক ধরে পরীক্ষিত ও পরিমার্জিত এবং সহনশীল। তাই, যদিও অন্যান্য ঔষধ রয়েছে যা অন্য পথকে অবরুদ্ধ করে বা পিত্ত অ্যাসিডকে আবদ্ধ করে, স্ট্যাটিনই এর প্রধান চিকিৎসা। শিশুদের ক্ষেত্রেও এর ব্যবহার স্বীকৃত, বিশেষ করে যাদের মধ্যে অনেক বেশি গুরুতর হোমোজাইগাস ধরন রয়েছে।

হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া প্রতিরোধের জন্য খাদ্যাভ্যাস নিয়ন্ত্রণ, ব্যায়াম, ধূমপান না করা, রক্তচাপ পরীক্ষা করা এবং নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করানোও অপরিহার্য।

এর প্রতিরোধ ও চিকিৎসায় tellmeGen অ্যাডভান্সড জেনেটিক অ্যানালাইসিস আরেকটি অনস্বীকার্য সহায়ক। এর ফার্মাকোজেনেটিক্স বিভাগের মাধ্যমে আপনি আরও ভালোভাবে বুঝতে পারবেন যে প্রতিটি স্ট্যাটিন আপনার শরীরে কীভাবে কাজ করে।