পরিবারে নতুন সদস্যের আগমন পরিকল্পনা করা সবচেয়ে উত্তেজনাপূর্ণ পর্যায়গুলির মধ্যে একটি, তবে এটি তাদের ভবিষ্যতের স্বাস্থ্য সম্পর্কে যৌক্তিক সন্দেহও তৈরি করে। জেনেটিক দৃষ্টিকোণ থেকে, বাহক এবং অসুস্থ ব্যক্তির মধ্যে পার্থক্য বোঝা গর্ভধারণের আগে অবগত সিদ্ধান্ত নেওয়ার জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
একজন জিনগত বাহক কী?
একজন বাহক হলেন এমন একজন ব্যক্তি যার একটি রোগের সাথে যুক্ত একটি জিনগত বৈকল্পিকতা (মিউটেশন) রয়েছে, কিন্তু কোনো উপসর্গ প্রকাশ করেন না।
বাহকদের উপস্থিতি সাধারণত অটোজোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের সাথে যুক্ত রোগের সাথে সম্পর্কিত। এই ধারণার উপর ভিত্তি করে যে আমাদের প্রত্যেকের প্রতিটি জিনের দুটি অনুলিপি রয়েছে (একটি পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং অন্যটি মাতার কাছ থেকে), এই রোগগুলিতে, বাহক হওয়ার অর্থ হল আপনার জিনের একটি অনুলিপি সঠিকভাবে কাজ নাও করতে পারে, তবে অন্যটি মিউটেশনযুক্ত অনুলিপিকে ক্ষতিপূরণ দেয়। তাই আপনি সুস্থ আছেন, কিন্তু আপনি আপনার বংশধরদের মধ্যে সেই বৈকল্পিকতাটি সঞ্চারিত করতে পারেন।
অদৃশ্য ঝুঁকি: যখন উভয় পিতামাতাই বাহক হন
জিনগত পরীক্ষাগুলিতে আমরা যে পরিস্থিতি বিশ্লেষণ করতে পারি তা হল যখন উভয় পিতামাতাই একই রোগের বাহক হন।
একটি বাস্তব এবং খুব সাধারণ উদাহরণ হল সিস্টিক ফাইব্রোসিস, যা অটোজোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার দ্বারা বাহিত হয়। যদি আপনি এবং আপনার সঙ্গী উভয়ই বাহক হন, যদিও আপনারা পুরোপুরি সুস্থ থাকেন, তবে প্রতিটি গর্ভাবস্থায় শিশুর দুটি পরিবর্তিত অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়ার একটি জিনগত সম্ভাবনা থাকে। এই ক্ষেত্রে:
- শিশুর দুটি পরিবর্তিত অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়ার এবং রোগে আক্রান্ত হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা।
- শিশুর একজন সুস্থ বাহক হওয়ার (পিতামাতার মতো) ৫০% সম্ভাবনা।
- শিশুর বাহক বা অসুস্থ না হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা।
জিনগত স্ক্রীনিং পরীক্ষা কী বিশ্লেষণ করে?
অনেক ব্যবহারকারী জিজ্ঞাসা করেন যে জিনগত বিশ্লেষণ পরীক্ষাগুলি কী অধ্যয়ন করে। tellmeGen-এ, আমাদের পরীক্ষায় একক জিনে পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট অনেক মনোজেনিক রোগ সম্পর্কে তথ্য অন্তর্ভুক্ত থাকে। সিস্টিক ফাইব্রোসিস ছাড়াও, আমরা অন্যান্য রোগ যেমন হেমোক্রোমাটোসিস বা ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া সহ আরও অনেক রোগের সংক্রমণের প্রবণতা সনাক্ত করি।
গর্ভাবস্থার আগে একটি ডিএনএ পরীক্ষা করা এই তথ্য সময়মতো জানার সুযোগ দেয়। যদি দেখা যায় যে আপনারা উভয়ই একই জিনগত রোগের বাহক, তবে আপনারা উপলব্ধ বিকল্পগুলি সম্পর্কে একজন পেশাদারের সাথে পরামর্শ করতে পারেন, যেমন প্রসবপূর্ব নির্ণয় বা প্রিইমপ্ল্যান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস।
গর্ভাবস্থার আগে বাড়িতে বসেই করা যায় এমন জিনগত পরীক্ষার মতো বিকল্পগুলির জন্য ধন্যবাদ, আপনি আপনার বাড়ির আরাম থেকে সঠিক ফলাফল পেতে পারেন।
তবে, শুধুমাত্র পৃথক ফলাফলগুলি দেখলেই যথেষ্ট নয়। মূল বিষয় হল জিনগত সামঞ্জস্য পরীক্ষা। এই বিশ্লেষণটি দম্পতির উভয় সদস্যের তথ্য যাচাই করে যে তারা একই জিনে মিউটেশন ভাগ করে কিনা তা সনাক্ত করতে। এটি মূলত, আপনার পরিবারের ভবিষ্যতের জন্য প্রতিরোধমূলক ঔষধের চূড়ান্ত হাতিয়ার।
