প্রথমে আমাদের যেটি ব্যাখ্যা করতে হবে তা হলো, উশার সিনড্রোমের নামটি এসেছে চার্লস উশার থেকে, যিনি একজন স্কটিশ চিকিৎসক। তিনিই প্রথম এই রোগের বংশগত ধরন এবং এর রিসেসিভ উত্তরাধিকার আবিষ্কার করেন।
এই রোগটি অবশ্য ১৮৫৮ সালে অন্য একজন চক্ষুরোগ বিশেষজ্ঞ, জার্মান আলব্রেখট ভন গ্রাফে দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল।
এডগার অ্যালান পো-এর বইয়ের সাথে এর কোনো সম্পর্ক নেই, যদি কেউ সন্দেহ করে থাকেন।
উশার সিনড্রোম একটি অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ যা শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টিশক্তি উভয়ই হ্রাস করে, এটি জন্মগত বধিরতার প্রধান কারণ।
এর ঘটনা দেশের উপর নির্ভর করে, তবে এটি প্রতি ১,০০,০০০ জনে প্রায় ৪ জন। এটি বিশ্বব্যাপী জন্মগত বধিরতায় আক্রান্তদের অর্ধেকের জন্য দায়ী।
এটি মোট বা আংশিক বধির শিশুদের ৩-৬% এবং জন্মগত বধির শিশুদের ১০% পর্যন্ত দায়ী।
কানের ক্ষতি অস্বাভাবিক হেয়ার সেল বিকাশের কারণে ঘটে। এই কোষগুলি কম্পনগুলি উপলব্ধি করে এবং প্রতিক্রিয়া হিসাবে বৈদ্যুতিক আবেগ তৈরি করে যা মস্তিষ্কে প্রেরণ করে, এইভাবে শব্দ গ্রহণকারী হিসাবে কাজ করে।
বায়ুর কম্পনকে আমরা যে শব্দ শুনি তাতে রূপান্তর করার জন্য এগুলি অপরিহার্য, এবং দুর্ভাগ্যবশত স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে এগুলি পুনরুৎপাদন করতে পারে না।
ভিতরের কানে আমাদের ভেস্টিবুলার সিস্টেমও রয়েছে। এই কাঠামোর কাজ হলো মস্তিষ্কে স্থানের মধ্যে মাথার অবস্থান এবং গতি সম্পর্কে তথ্য জানানো।
এছাড়াও, উশার সিনড্রোম ভেস্টিবুলার সিস্টেমে অবস্থিত হেয়ার সেলগুলিকে অস্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে পারে, যার ফলে কিছু রোগীর ভারসাম্যের সমস্যা হয়।
দৃষ্টিশক্তির ক্ষতি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা-এর কারণে হয়। এটি রেটিনার একটি প্রগতিশীল অবক্ষয়, যেখানে প্রধান ফটোসেনসিটিভ কোষ, অর্থাৎ রড এবং কোনের ক্ষতি হয়।
এটি সাধারণত রাতের অন্ধত্ব (কম আলোতে দেখার সমস্যা) এবং পেরিফেরাল দৃষ্টিশক্তি হ্রাসের মাধ্যমে শুরু হয়। শেষ পর্যন্ত, রোগীর কেবল কেন্দ্রীয় দৃষ্টি থাকে, যাকে টানেল বা টিউবুলার দৃষ্টি বলা হয়।
একটি জিন, দশটি সম্ভাবনা, তিনটি ইন্দ্রিয়কে প্রভাবিত করে
যদিও উশার সিনড্রোম মনোজেনিক, এবার আমাদের কাছে বেশ কয়েকটি জিন দায়ী।
এখন পর্যন্ত, কমপক্ষে ১০টি জিন সম্পর্কে জানা গেছে যা মিউটেশনের শিকার হলে এই রোগটি ঘটাতে পারে। এই জিনগুলির প্রতিটি, নিজেই, উশার সিনড্রোমের কারণ হয় এবং আমাদের ১০টি ভিন্ন জিন রয়েছে।
আক্রান্ত জিনের উপর নির্ভর করে, রোগের লক্ষণগুলি ভিন্ন হয়।
উশার সিনড্রোমকে তিন প্রকারে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, ব্যক্তির বধিরতা এবং অন্ধত্বের মাত্রা এবং অগ্রগতির গতির উপর নির্ভর করে:
- উশার সিনড্রোম টাইপ I। ব্যক্তি জন্মগতভাবে বধির এবং ভেস্টিবুলার সিস্টেমে ক্ষতির কারণে ভারসাম্যের সমস্যা থাকে। বয়ঃসন্ধিকালের আগেই দৃষ্টিশক্তির সমস্যা দেখা যায়। উশার সিনড্রোম টাইপ I ৬টি জিনে মিউটেশনের কারণে ঘটে, যার মধ্যে MYO7A জিনটি সবচেয়ে সাধারণ।
- উশার সিনড্রোম টাইপ II। ব্যক্তি আংশিকভাবে শ্রবণশক্তি হারায় (শ্রবণশক্তি হ্রাস), কিন্তু পুরোপুরি বধির হয় না। বিশের দশকে না পৌঁছানো পর্যন্ত দৃষ্টিশক্তির সমস্যা দেখা যায় না। ভারসাম্যের কোনো সমস্যা থাকে না। এটি টাইপ I এর চেয়ে বেশি সাধারণ বলে মনে করা হয়, তবে লক্ষণগুলি কম নির্দিষ্ট এবং হালকা হওয়ায় এটি কম নির্ণীত হয়। টাইপ II-তে ৩টি জিন দায়ী, যার মধ্যে USH2A জিন রয়েছে।
- উশার সিনড্রোম টাইপ III। ব্যক্তি ধীরে ধীরে দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণশক্তি উভয়ই হারায়। বয়স্ক বয়সে ভারসাম্যের সমস্যা দেখা দিতে পারে। আশ্চর্যজনকভাবে, এটি সাধারণভাবে সবচেয়ে কম সাধারণ সিনড্রোম, তবে ফিনল্যান্ডের জনসংখ্যার মধ্যে এর ঘটনা সবচেয়ে বেশি। টাইপ III শুধুমাত্র CLRN1 জিনের কারণে ঘটে।
লক্ষণগুলির বৈচিত্র্য নির্ণয় করা
রোগের সঠিক নির্ণয় এমন প্রশ্ন দিয়ে শুরু হয় যা সম্ভাবনাগুলিকে সীমাবদ্ধ করতে সাহায্য করে।
যেহেতু এটি একটি অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ, তাই পারিবারিক ইতিহাস সিনড্রোম সম্পর্কে অনেক সূত্র দিতে পারে।
এটি শ্রবণশক্তি, ভারসাম্য এবং দৃষ্টিশক্তির পরীক্ষার সাথে একত্রিত হয়। তিনটি ইন্দ্রিয়ই প্রভাবিত হয়।
চোখের জন্য ভিজ্যুয়াল ফিল্ড এবং রেটিনার পরীক্ষা করা হয়। একটি কার্যকর পদ্ধতি হলো ইলেক্ট্রোরিটিনোগ্রাম, একটি পরীক্ষা যা আলোর উদ্দীপনায় রেটিনার কোষগুলির বৈদ্যুতিক প্রতিক্রিয়া পরিমাপ করে (ফটোসেনসিটিভ কোষগুলি এই রোগে আক্রান্ত হয়)।
ভারসাম্যের জন্য একটি বিশেষ নামের আরেকটি প্রক্রিয়া করা হয়: ভিডিয়োনিস্ট্যাগমোগ্রাফি। এই পরীক্ষাটি চোখের নড়াচড়া অনুসরণ করে এবং ভেস্টিবুলার সিস্টেমের ব্যাধি সনাক্ত করে।
শ্রবণশক্তির জন্য, বিভিন্ন শব্দ পরিসরে ফ্রিকোয়েন্সি সনাক্তকরণের জন্য অডিওলজি পরীক্ষা করা হয়। আপনি যদি কিশোর না হন (এমনকি কিশোর হলেও), আপনি সম্ভবত ইতিমধ্যেই এই ধরনের পরীক্ষার মধ্য দিয়ে গেছেন।
যখন সন্দেহ অসীম হয় এবং কেবল ন্যূনতম নিশ্চিতকরণের প্রয়োজন হয়, তখন আমরা জেনেটিক স্টাডি দিয়ে শেষ করি। সিনড্রোমের কারণ ১০টি জিন জেনে, তাদের প্যাথোজেনিক মিউটেশন আছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়।
জিনগুলি স্বাভাবিক থাকা সত্ত্বেও রোগীর সিনড্রোম নেই এমনটা নিশ্চিত করে না। কয়েক বছর আগেও, মাত্র ৯টি জিন দায়ী বলে জানা ছিল। এমন একটি ১১ নম্বর জিন থাকতে পারে, লুকানো, যা কেউ জানে না।
শনাক্তকরণ এবং উপশম
রোগটি যত তাড়াতাড়ি শনাক্ত ও নির্ণয় করা যাবে, চিকিৎসার ফলাফল তত ভাল হবে। শিশুদের ক্ষেত্রে প্রাপ্তবয়স্কদের চেয়ে বেশি কার্যকর হয়।
দুর্ভাগ্যবশত, এগুলি চিকিৎসা, নিরাময় নয়। উশার সিনড্রোম এমন একটি রোগ যা আপাতত সারাজীবন থাকে।
রোগটি জন্ম থেকেই ব্যক্তির সাথে থাকে এবং সিনড্রোমের ধরন অনুযায়ী দ্রুত প্রকাশ পায়। শিশুদের ক্ষেত্রে, শিক্ষাকে তাদের লক্ষণগুলির সাথে খাপ খাইয়ে নিতে হবে এবং সংবেদনশীল সমস্যাগুলির জন্য তাদের প্রস্তুত করতে হবে।
শ্রবণশক্তি হ্রাসের ক্ষতিপূরণের জন্য কোক্লিয়ার ইমপ্ল্যান্ট ব্যবহার করা হয় এবং ভিটামিন এ রেটিনাইটিসের অগ্রগতি বিলম্বিত করে বলে প্রমাণিত হয়েছে। সর্বদা একজন পেশাদারের পরামর্শ নিয়ে, ডায়েটকে শুধু গাজরে রূপান্তরিত করা তা না করার চেয়ে খারাপ।
দৃষ্টিশক্তির ক্ষতি শ্রবণশক্তির চেয়ে বেশি জটিল চিকিৎসা এবং উশার সিনড্রোম সর্বদা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা সৃষ্টি করে।
দীর্ঘমেয়াদে, বেশ কয়েকটি প্রকল্প চিকিৎসার জন্য আশাব্যঞ্জক বলে মনে হচ্ছে।
এটি একটি মনোজেনিক রোগ হওয়ায়, আক্রান্ত জিনের জিন সম্পাদনা সিনড্রোমকে উল্টে দিতে পারে। অন্যান্য সম্ভাব্য চিকিৎসা হলো স্টেম সেল থেরাপি, পরিবর্তিত কোষ প্রতিস্থাপন বা শুধুমাত্র রেটিনায় জিন পরিবর্তন।
যেমনটি আপনারা দেখছেন (ইচ্ছাকৃত শব্দ খেলা), উশার সিনড্রোমের সমস্যার মূল ভিত্তি এবং ভবিষ্যতের চিকিৎসার ভিত্তি হলো জেনেটিক্স। তাই tellmeGen-এর মতো একটি জেনেটিক বিশ্লেষণ একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রথম পদক্ষেপ হতে পারে।
