VCF (Variant Call Format) ফাইল আপনার সিকোয়েন্সিং ডেটা প্রক্রিয়াকরণ করে GRCh37 রেফারেন্স জিনোমের সঙ্গে তুলনা করার ফল। আপনার DNA যেসব অবস্থানে রেফারেন্স থেকে আলাদা, সেগুলির তালিকা এতে থাকে: একক অক্ষরের ভ্যারিয়েন্ট (SNP-সহ), ইনসারশন ও ডিলিশন।
- ব্যবহার: নির্দিষ্ট ভ্যারিয়েন্ট খোঁজা বা সিকোয়েন্সিং ফাইল গ্রহণ করে এমন তৃতীয় পক্ষের পরিষেবায় তথ্য আপলোড করা।
- সুবিধা: এতে আপনার শনাক্ত করা ভ্যারিয়েন্ট থাকে। শুধু পার্থক্যগুলি তালিকাভুক্ত করায় FASTQ-র তুলনায় অনেক কম জায়গা লাগে।
- সীমাবদ্ধতা: অবস্থানগুলি GRCh37 রেফারেন্স জিনোম অনুযায়ী। GRCh38-এর মতো নতুন রেফারেন্স ব্যবহার করতে স্থানাঙ্ক রূপান্তর করতে হবে অথবা FASTQ থেকে ফাইলটি নতুন করে তৈরি করতে হবে।
ফাইলটি কমপ্রেস করা অবস্থায় (.vcf.gz) ডাউনলোড হয়। 7-Zip বা gzip দিয়ে খুলে টেক্সট হিসেবে পড়তে পারেন, অথবা IGV কিংবা Galaxy-এর মতো সফটওয়্যারে চিত্রভিত্তিকভাবে দেখতে পারেন। Windows, macOS বা Linux-এ 8 GB RAM দিয়ে ব্যবহার করা যায়। কমপ্রেস করা ফাইল কয়েকশো মেগাবাইট হলেও খোলার পর 1 GB ছাড়াতে পারে। তাই টেক্সট হিসেবে খুলতে বড় ফাইলের উপযোগী এডিটর দরকার।