জিনোম হলো সকল জিনগত উপাদানের সমষ্টি, অর্থাৎ সকল ডিএনএ , যা একটি জীবন্ত প্রাণীর মধ্যে পাওয়া যায়। একজন ব্যক্তির জিনোমে নিজের একটি কার্যকরী অনুলিপি তৈরি করার জন্য এবং পরবর্তী বিকাশের জন্য যথেষ্ট তথ্য থাকে। জনপ্রিয় বিশ্বাসের বিপরীতে, জিনোম কেবল কোষের নিউক্লিয়াসে পাওয়া ডিএনএ নয়, বরং কোষের মধ্যে থাকা অর্গানেলের ডিএনএও অন্তর্ভুক্ত করে, যেমন মানুষের মাইটোকন্ড্রিয়া। মানুষের ক্ষেত্রে, প্রতিটি কোষ সাধারণত একই ডিএনএ বহন করে এবং তাই, ব্যক্তির জিনোমের একটি হুবহু প্রতিরূপ।
মানুষের ক্ষেত্রে, কোষের জিনোমের অনুলিপি তৈরি হয়, পুরুষদের ক্ষেত্রে যৌন ক্রোমোজোম ছাড়া, কারণ তারা দ্বিখণ্ডিত জীব। দুটি অনুলিপির প্রতিটিই পিতামাতার একজনের কাছ থেকে আসে। এই কারণে, এমন কিছু রোগ রয়েছে যেখানে একজন ব্যক্তি এই রোগগুলির বাহক হতে পারে বংশ রোগ প্রকাশ না করেই তা প্রকাশ পায়। এগুলোকে বলা হয় রিসেসিভ রোগ, যার জন্য ত্রুটিপূর্ণ জিনের দুটি কপি বিকাশের প্রয়োজন হয়। বিপরীতে, একটি প্রভাবশালী রোগ প্রকাশের জন্য, দুটি জিনের মধ্যে একটির পরিবর্তিত তথ্য থাকা যথেষ্ট।