একটি জেনেটিক বৈকল্পিক হল নিউক্লিওটাইডের ক্রমানুসারে পরিবর্তন ডিএনএ যা একটি জিন গঠন করে। এই পরিবর্তনের বিভিন্ন প্রভাব থাকতে পারে:
- নেতিবাচক প্রভাব, রোগ হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়।
- ইতিবাচক প্রভাব, উক্ত ঝুঁকি হ্রাস।
- নিরপেক্ষ প্রভাব। এটি সবচেয়ে সাধারণ।
একটি জেনেটিক বৈকল্পিক মানে হল যে ডিএনএর একটি অঞ্চল রেফারেন্স জনসংখ্যার সবচেয়ে সাধারণ ক্রম থেকে পৃথক। তবে, একই বৈকল্পিক একই জনসংখ্যার মধ্যে বেশ কয়েকটি ব্যক্তির মধ্যে পাওয়া যেতে পারে।
রূপগুলি স্থায়ী এবং সর্বদা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না। যখন কোনও রূপ কোনও ব্যক্তির মধ্যে দেখা যায় কিন্তু তাদের পিতামাতার মধ্যে দেখা যায় না, তখন তাকে "de novo" বলা হয়।