জেনেটিক পলিমরফিজম, বা SNP, হল DNA-তে একটি নির্দিষ্ট অবস্থানে থাকা একটি পরিবর্তন যা জনসংখ্যার একটি উল্লেখযোগ্য অনুপাতে, কমপক্ষে 1% তে উপস্থিত থাকে। এই পরিবর্তনগুলি একটি পরিবর্তনের দ্বারা গঠিত নিউক্লিওটাইড (অ্যাডেনিন, গুয়ানিন, সাইটোসিন বা থাইমিন) জিনোমের মধ্যে অন্য একটি দ্বারা।
একটি পলিমরফিজমের কোনও প্রভাব নাও থাকতে পারে, তবে কিছু, সাধারণত জিনোমের কোডিং বা নিয়ন্ত্রক অঞ্চলে অবস্থিত, ফেনোটাইপের জন্য পরিণতি ঘটাতে পারে। ফেনোটাইপকে জিনোটাইপের পর্যবেক্ষণযোগ্য অভিব্যক্তি হিসাবে বোঝা যায় (কেবল বাহ্যিকভাবে নয়, উদাহরণস্বরূপ, জৈব রাসায়নিক স্তরেও) এবং আংশিকভাবে পরিবেশ দ্বারা নির্ধারিত হয়। এই পলিমরফিজমগুলি, উদাহরণস্বরূপ, নির্দিষ্ট অবস্থার প্রতি আমাদের দুর্বলতা বা ওষুধের বিপাককে প্রভাবিত করবে এবং তাই টেলমিজেন গবেষণার ভিত্তি।
সর্বসম্মতিক্রমে, এই প্রতিটি রূপকে একটি rs কোড ( রেফারেন্স SNP ক্লাস্টার আইডি) বরাদ্দ করা হয়েছে। হয় rsID ) গবেষণা এবং রেফারেন্স ডাটাবেসে ব্যবহৃত হয় (যেমন dbSNP)। আপনি প্রতিটি আইটেমের প্রযুক্তিগত বিবরণের মধ্যে এই কোডটি খুঁজে পেতে পারেন।
জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ বা GWAS (ইংরেজিতে এর সংক্ষিপ্ত রূপ থেকে) জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ (GWS) হল জেনেটিক গবেষণায় ব্যবহৃত একটি পদ্ধতি যা নির্দিষ্ট রোগ বা অবস্থার সাথে নির্দিষ্ট জিনগত বৈচিত্র্যকে যুক্ত করে। এই পদ্ধতিতে বিপুল সংখ্যক বিভিন্ন ব্যক্তির জিনোম বিশ্লেষণ করা এবং একটি নির্দিষ্ট অবস্থার ভবিষ্যদ্বাণীমূলক চিহ্নিতকারী অনুসন্ধান করা জড়িত।