একটি জেনেটিক ভ্যারিয়েন্ট হলো একটি রেফারেন্স সিকোয়েন্সের তুলনায় ডিএনএ সিকোয়েন্সে যেকোনো পার্থক্য: একটি অক্ষর পরিবর্তন হওয়া অথবা একটি খণ্ড হারিয়ে যাওয়া বা যুক্ত হওয়া।
এর প্রভাব নিরপেক্ষ হতে পারে, যা সবচেয়ে সাধারণ; এটি কোনো অবস্থার প্রতি সংবেদনশীলতা বাড়াতে বা কমাতে পারে অথবা কিছু ক্ষেত্রে সরাসরি একটি বংশগত অবস্থার কারণ হতে পারে। বেশিরভাগই পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়; কোনো ব্যক্তির মধ্যে প্রথমবারের মতো যেগুলি দেখা দেয়, সেগুলিকে «ডি নভো» ভ্যারিয়েন্ট বলা হয়।