জেনেটিক অবস্থাগুলো ডিএনএ-এর বৈচিত্র্যের কারণে হয়। এগুলো কোনো ব্যক্তির মধ্যে প্রথমবার (ডি নভো) দেখা দিতে পারে অথবা বিভিন্ন ধরণ অনুসরণ করে পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসতে পারে:
- অটোজোমাল ডমিন্যান্ট। অবস্থাটি প্রকাশ করার জন্য একটি মাত্র বৈচিত্র্যের কপিই যথেষ্ট। এটি পুরুষ ও মহিলাদের সমানভাবে প্রভাবিত করে, সাধারণত সব প্রজন্মে দেখা যায় এবং আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিটি সন্তানের এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা সাধারণত ৫০%।
- অটোজোমাল রিসেসিভ। একই জিনে দুটি রোগ সৃষ্টিকারী বৈচিত্র্য প্রয়োজন, একটির প্রতিটি কপিতে: এগুলো একই বৈচিত্র্য বা দুটি ভিন্ন বৈচিত্র্য হতে পারে এবং সাধারণত প্রতিটিই একজন পিতামাতার কাছ থেকে আসে। যদি উভয় পিতামাতাই বাহক হন, তবে প্রতিটি গর্ভাবস্থায় সন্তানের এই অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনা ২৫%, উপসর্গহীন বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ৫০% এবং কোনো বৈচিত্র্যই উত্তরাধিকারসূত্রে না পাওয়ার সম্ভাবনা ২৫%।
- এক্স-ক্রোমোজোম-সংযুক্ত ডমিন্যান্ট। বৈচিত্র্যটি এক্স-ক্রোমোজোমে থাকে এবং একটি কপিই যথেষ্ট। যদি মা আক্রান্ত হন, তবে প্রতিটি ছেলে বা মেয়ের এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা ৫০%; যদি বাবা আক্রান্ত হন, তবে তাঁর সব মেয়ে এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায় এবং কোনো ছেলেই পায় না।
- এক্স-ক্রোমোজোম-সংযুক্ত রিসেসিভ। এটি পুরুষদের মধ্যে অনেক বেশি সাধারণ, কারণ তাদের একটি মাত্র এক্স-ক্রোমোজোম থাকে। একটি বৈচিত্র্য থাকা নারীরা সাধারণত উপসর্গহীন বাহক হন, যদিও কিছু নারীর উপসর্গ থাকতে পারে, যা সাধারণত মৃদু হয়। মা বাহক হলে, প্রতিটি ছেলের এই অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনা ৫০% এবং প্রতিটি মেয়ের বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ৫০%; আক্রান্ত বাবা এটি তাঁর সব মেয়েকে প্রেরণ করেন, যারা বাহক হবে, এবং তাঁর কোনো ছেলেকে প্রেরণ করেন না।
- মাইটোকন্ড্রিয়াল। মাইটোকন্ড্রিয়ার ডিএনএ শুধুমাত্র মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে, তাই আক্রান্ত মায়ের সন্তানরা বৈচিত্র্যটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারে, কিন্তু আক্রান্ত বাবার সন্তানরা পারে না।
একটি গুরুত্বপূর্ণ ধারণা হলো পেনিট্র্যান্সি: বৈচিত্র্য থাকা ব্যক্তিদের কত শতাংশে এই অবস্থা দেখা দেয়। যখন এটি অসম্পূর্ণ হয়, তখন বৈচিত্র্য থাকা সব মানুষই এই অবস্থা প্রকাশ করে না।