অ্যালিল হলো একটি একক জিনের বিভিন্ন রূপ। মানুষের জিনগত উপাদানের অনুরূপ উপাদান থাকে; আমরা আমাদের পিতার কাছ থেকে একটি এবং মাতার কাছ থেকে একটি অনুলিপি পাই। অতএব, আমাদেরও অনুরূপ জিন, একটি মাতৃত্বকালীন অনুলিপি এবং একটি পৈতৃক অনুলিপি রয়েছে। এই প্রতিটি অনুলিপিই একটি অ্যালিল।
একই জিন থেকে আসা এই দুটি অ্যালিল অভিন্ন হতে পারে (একই ক্রম) DNA ), এবং ব্যক্তিটিকে সেই জিনের জন্য হোমোজাইগাস বা ভিন্ন বলে মনে করা হয় (তাদের মধ্যে DNA ক্রম ভিন্ন, তাদের নিউক্লিওটাইডের মধ্যে পার্থক্য রয়েছে), এবং ব্যক্তিটি জিনের জন্য হেটেরোজাইগাস হবে। সব ক্ষেত্রেই, একই জিনের অ্যালিলগুলি একই প্রোটিন বা নিয়ন্ত্রণের জন্য তথ্য বহন করে, তবে ফলাফল ভিন্ন হতে পারে। কিছু অ্যালিল অ-উৎপাদনশীল তথ্য বহন করে, তাদের প্রোটিনের জন্য কোড করতে অক্ষম বা স্বাভাবিক ফর্মের চেয়ে কম দক্ষ এবং রোগ সৃষ্টি করে।