জিনগত রোগগুলি পরিবর্তন বা মিউটেশনের উপস্থিতির কারণে ঘটে ডিএনএ । সাধারণভাবে, এই মিউটেশনগুলি একজন ব্যক্তির মধ্যে স্বতঃস্ফূর্তভাবে দেখা দিতে পারে (মিউটেশন de novo ), অথবা জীবাণুরেখায় উপস্থিত হয়, যা বংশধরদের মধ্যে সংক্রমণ সম্ভব করে তোলে। পরবর্তীগুলির মধ্যে, আমরা খুঁজে পেতে পারি:
- অটোসোমাল ডমিনেন্ট বা AD উত্তরাধিকার: এই ধরণের রোগকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয় যখন বংশ পরিবর্তিত ক্রোমোজোমটি স্বাভাবিক ক্রোমোজোমের উপর প্রাধান্য পায় এবং রোগটি প্রকাশ পেতে মিউটেশনের শুধুমাত্র একটি কপি প্রয়োজন। অধিকন্তু, অটোসোমাল হওয়ার অর্থ হল পরিবর্তনটি 22টি অ-লিঙ্গ ক্রোমোজোম বা অটোসোমের একটিতে অবস্থিত এবং এটি ছেলে এবং মেয়েদের সমানভাবে প্রভাবিত করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত পরিবারের প্রতিটি প্রজন্মে উপস্থিত হয় এবং সাধারণত, প্রতিটি সন্তানের উত্তরাধিকারসূত্রে এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 50%।
- অটোসোমাল রিসেসিভ বা এআর উত্তরাধিকার: এই ধরণের উত্তরাধিকার তখন ঘটে যখন স্বাভাবিক জিনটি পরিবর্তিত জিনের উপর প্রাধান্য পায়, তাই লক্ষণগুলি দেখা দেওয়ার জন্য পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি প্রয়োজন। যেহেতু এটি অটোসোমাল উৎপত্তি, পরিবর্তিত জিনটি 22টি অ-লিঙ্গ ক্রোমোজোম বা অটোসোমের একটিতে অবস্থিত এবং পুত্র এবং কন্যা উভয়ই সমানভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। এই ধরণের রোগ সাধারণত পরিবারের প্রতিটি প্রজন্মে দেখা যায় না এবং পিতামাতা উভয়কেই পরিবর্তিত জিনের বাহক হতে হবে। এই ক্ষেত্রে, এবং সাধারণভাবে বলতে গেলে, রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার সম্ভাবনা 25%, উপসর্গহীন বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50% এবং পরিবর্তিত অ্যালিল বহন না করার সম্ভাবনা 25%।
- এক্স-লিঙ্কড প্রভাবশালী উত্তরাধিকার: এই ধরণের উত্তরাধিকার তখন ঘটে যখন পরিবর্তিত জিনটি X সেক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত থাকে এবং পরিবর্তিত জিনটি স্বাভাবিক জিনের উপর প্রাধান্য পায়। নারীরা দুটি X ক্রোমোজোম বহন করে, যেখানে পুরুষদের কেবল একটি থাকে। সাধারণত, যেহেতু মহিলারা তাদের বাবা এবং মা উভয়ের কাছ থেকে এই ক্রোমোজোমের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পান (পুরুষরা তাদের X ক্রোমোজোম শুধুমাত্র তাদের মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পান), তাই তারা সাধারণত এই ধরণের রোগে বেশি আক্রান্ত হন। যদি মায়ের এই রোগ থাকে, তাহলে তার সন্তানদের লিঙ্গ নির্বিশেষে এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা একই থাকে। তবে, যদি বাবা আক্রান্ত হন, তাহলে তার সমস্ত মেয়েরা আক্রান্ত হবে, যখন তার ছেলেরা সুস্থ থাকবে।
- এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ উত্তরাধিকার: এই ধরণের উত্তরাধিকার তখন ঘটে যখন পরিবর্তিত জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত থাকে, কিন্তু স্বাভাবিক জিনটি পরিবর্তিত জিনের উপর প্রাধান্য পায়। পুরুষদের মধ্যে এই ধরণের রোগ অনেক বেশি দেখা যায় কারণ তাদের X ক্রোমোজোমের একটি কপি থাকে এবং যদি তারা পরিবর্তিত অ্যালিল উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তাহলে তাদের এই রোগ হবে। যে মহিলারা জিনের একটি পরিবর্তিত কপি উত্তরাধিকার সূত্রে পান তারা বাহক হবেন কিন্তু তাদের দুটি X ক্রোমোজোম থাকার কারণে এই রোগ হবে না।
- মাইটোকন্ড্রিয়াল উত্তরাধিকার: জিনগত উপাদানের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অংশ কোষের নিউক্লিয়াসের মধ্যে ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়, তবে অল্প পরিমাণে ডিএনএ মাইটোকন্ড্রিয়ায় অবস্থিত, যা বিপাকের সাথে জড়িত অন্তঃকোষীয় অর্গানেল। এই মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ একটি বৈশিষ্ট্যপূর্ণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রেরণ করা হয় কারণ মাইটোকন্ড্রিয়া শুধুমাত্র মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। অতএব, আক্রান্ত মায়ের সমস্ত সন্তানই এই পরিবর্তনের উত্তরাধিকারসূত্রে পাবে, যদি বাবা আক্রান্ত হন তবে তার বিপরীতে।
উপরে বর্ণিত উত্তরাধিকারের প্রকারগুলি ছাড়াও, বিবেচনা করার জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ ধারণা রয়েছে: অনুপ্রবেশ । এটি নির্দিষ্ট জিনোটাইপ (ডিএনএ) সহ ব্যক্তিদের শতকরা হারকে বোঝায় যারা প্রত্যাশিত ফেনোটাইপ (লক্ষণ) প্রকাশ করে। সুতরাং, সম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ ঘটে যখন ১০০% ব্যক্তি তাদের জিনোটাইপের উপর ভিত্তি করে প্রত্যাশিত ফেনোটাইপ প্রদর্শন করে, এবং অসম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ ঘটে যখন এই শতাংশ কম থাকে, যার অর্থ হল প্যাথলজিকাল জিনোটাইপযুক্ত সমস্ত ব্যক্তি এই রোগে আক্রান্ত হয় না।