যদিও বিরল, এই রূপগুলি স্বাস্থ্যের উপর অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব ফেলতে পারে। একটি ব্যবহারিক উদাহরণ: BRCA1 জিনের একটি মুছে ফেলা (একটি খণ্ডের ক্ষতি)। এটি বংশগত স্তন এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের ঝুঁকি নাটকীয়ভাবে বৃদ্ধি করে। একটি স্ট্যান্ডার্ড জিনোটাইপিং পরীক্ষা এটি মিস করতে পারে, তবে ULTRA এর প্রযুক্তি এটি সনাক্ত করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে।
