¿Qué son los archivos MyVariants y MyVariants Ultra y para qué se utilizan?

Los archivos MyVariants y MyVariants Ultra son archivos en formato CSV generados a partir de los datos Secuenciación del Genoma Completo (WGS), que analiza el 100% de tu ADN. Estos archivos han sido creados para facilitar el acceso a una parte de la información genética del usuario en un formato más sencillo, estructurado y similar al de los archivos raw data utilizados en los análisis por array de genotipado.

Ambos archivos contienen información genética organizada en columnas, incluyendo identificadores de variantes (rsID), posiciones genómicas (GRCh37) y genotipos del usuario. Su objetivo es ofrecer una forma más accesible de consultar, sin necesidad de trabajar directamente con archivos técnicos más complejos como FASTQ, CRAM o VCF.

El archivo MyVariants está pensado principalmente para usuarios del test de ADN Ultra que desean utilizar sus datos genéticos en otras plataformas compatibles con archivos de tipo raw data. Su estructura facilita que determinadas herramientas externas puedan reconocer y procesar la información genética de forma similar a como lo harían con datos procedentes de un array de genotipado.

El archivo MyVariants Ultra, por su parte, contiene una versión más amplia de la información. Además de los datos incluidos en MyVariants, incorpora también los genotipos de aquellas variantes en las que el usuario no presenta el genotipo referencia/referencia. Esto permite explorar con mayor detalle las posiciones en las que el genoma del usuario presenta alguna diferencia respecto al genoma de referencia.

Características del archivo MyVariants: 

• Formato sencillo: Se entrega en formato CSV, compatible con programas como Excel, Google Sheets o herramientas bioinformáticas básicas. 

• Estructura similar al raw data de array: Presenta la información genética en un formato familiar para usuarios que ya han trabajado con archivos de genotipado. 

• Uso en plataformas externas: Está diseñado para facilitar la carga de datos en plataformas de terceros que aceptan archivos genéticos estructurados. 

• Accesibilidad: Permite consultar determinados genotipos de forma más sencilla que en formatos técnicos complejos. 

Características del archivo MyVariants Ultra: 

• Mayor nivel de detalle: Incluye una selección más amplia de variantes procedentes del análisis WGS. 

• Variantes no referencia/referencia: Contiene los genotipos de aquellas variantes en las que el usuario presenta una diferencia respecto al genoma de referencia. 

• Exploración avanzada pero accesible: Está pensado para usuarios que desean revisar su información genética con más profundidad, pero sin necesidad de manejar directamente archivos VCF, CRAM o FASTQ. 

• Formato CSV: Puede abrirse con herramientas habituales de hojas de cálculo, lo que facilita la búsqueda, filtrado y revisión de variantes concretas. 

Limitaciones: 

• No equivale a un informe interpretado: Los archivos MyVariants y MyVariants Ultra contienen datos genéticos, pero no ofrecen una interpretación médica, clínica o diagnóstica por sí mismos. 

• No sustituye al VCF: Aunque estos archivos facilitan la consulta de variantes, el archivo VCF sigue siendo el formato técnico más completo y estandarizado para el análisis bioinformático de variantes genómicas. 

• Compatibilidad variable: Algunas plataformas externas pueden no aceptar todos los formatos o pueden requerir adaptaciones específicas del archivo. 

• Requiere precaución en la interpretación: La presencia de un genotipo determinado no implica necesariamente una condición médica, predisposición o rasgo concreto. La interpretación debe realizarse siempre en el contexto adecuado y, en caso de información relacionada con salud, por profesionales cualificados.