Farmakogenetik undersöker hur generna påverkar läkemedelsrespons: kroppens hantering av preparaten, förväntad effekt och sannolikhet för biverkningar.
Vi analyserar varianter i gener som deltar i läkemedelsomsättning, transport och verkningsställen. Resultatet kan beroende på gen beskriva enzymaktivitet, transportproteinfunktion eller varianter kopplade till specifika reaktioner.
För läkemedelsmetaboliserande enzymer anges en metaboliseringsprofil:
- Normal: förväntad enzymaktivitet.
- Intermediär: lägre aktivitet än normalt.
- Långsam: mycket låg eller ingen aktivitet.
- Ultrasnabb: högre aktivitet än normalt.
Vid lägre aktivitet kan läkemedlet ansamlas och ge fler biverkningar. Är det en prodrug som kroppen behöver aktivera, såsom kodein eller klopidogrel, kan effekten i stället bli svagare. Vid högre aktivitet kan motsatsen inträffa: mindre läkemedelseffekt eller överdriven aktivering av en prodrug med fler biverkningar.
För transportproteiner anges normal, nedsatt eller låg funktion. För andra gener visas varianter kopplade till ökad risk för specifika reaktioner, exempelvis överkänslighet.
Informationen är vägledande och ska bedömas av läkaren tillsammans med din sjukdomshistoria. Ändra eller avsluta aldrig behandling på egen hand.
