När DNA:t har extraherats från salivprovet, utförs en amplifieringsprocess (många kopior av det genereras) för att genomföra genotypningsprocessen på ett effektivt sätt inom start- och avancerade intervall. Denna process består av att identifiera ett visst antal positioner i DNA-sekvensen för att detektera möjliga varianter som finns i nämnda genetiska material. Denna detektering utförs genom att jämföra provet med ett genotypningschip eller referens-DNA, som har validerats och godkänts av det vetenskapliga samfundet.
Under våra första verksamhetsår har vi för analysen av proverna endast använt information som härrör från en anpassad version av illuminaTM Global Screening Array v3.0 genotypningsarray, som kan analysera omkring 650 000 genompositioner. Detta personaliserades också, inklusive mer än 100 000 ytterligare tjänster som tidigare hade valts ut för att få ytterligare relevant klinisk information.
Nu på tellmeGen använder vi kombinationen av genetikkunskap och beräkningskraft för att avsevärt öka antalet varianter som kan analyseras med ett DNA-chip för att nå tiotals miljoner. Denna imputationsanalys gör att vi kan studera varianter som har associerats med sjukdomar och som inte fanns i de drygt 750 000 initiala varianterna. Med detta uppnår vi vårt mål, att uppskatta den genetiska risken för varje individ mer exakt än någonsin.
Denna viktiga uppdatering gör att vi kan förbättra vår process avsevärt. prediktiv genetik, som, som namnet indikerar, låter oss förutsäga ur genetisk synvinkel sannolikheten för att utveckla sjukdomar eller ha komplexa egenskaper.
Det bör noteras att den genetiska analysen utförs i certifierade laboratorier som har alla motsvarande bestämmelser för att erbjuda högsta kvalitetsstandarder, vilket garanterar noggrannheten och tillförlitligheten av resultaten.
Array Scanner:
illumina® iScan
Genotypningschip:
illuminaTM Global Screening Array – Anpassa version
Laboratorium:
Vårt referenslaboratorium är Eurofins Genomics Denmark, det enda laboratoriet i Europa som kan bearbeta det höga antalet prover vi tar emot och bearbetar dagligen.
Det är ett referenslaboratorium i Europa med följande certifieringar:
ISO 17025: Ackrediterad analytisk excellens
ISO 13485: Oligonukleotider enligt standarden för medicintekniska produkter
BPL: Guldstandarden för att utföra icke-kliniska säkerhetsstudier
BPC: Farmakogenomiska tjänster för kliniska studier
cGMP: Produkter och tester enligt apoteks- och bioteknikkrav