Vilka begränsningar har Ultra WGS (30x)?

Uppdaterad den
  • Det är inget diagnostiskt test. Resultaten är informativa. Genetisk predisposition är ingen diagnos och kliniska beslut ska inte fattas utan vårdpersonal. 
  • Varierande täckning. 30x är ett genomsnitt. Områden med många repetitioner eller komplex struktur läses sämre. 
  • Svårupptäckta varianter. Kopietalsvarianter, komplexa rearrangemang, repetitionsexpansioner och varianter i gener med stark likhet med andra sekvenser, exempelvis gener med pseudogener, är svåra att upptäcka tillförlitligt. Strukturella varianter och expansioner tolkas för närvarande inte i rapporterna. Resultat för gener med pseudogener kan vara mindre exakta. 
  • Mosaicism och somatiska varianter. Analysen är utformad för könslinjevarianter som finns i alla dina celler. Mosaicism som omfattar en liten andel av cellerna kan missas. 
  • Varianter av osäker betydelse. Dessa ingår inte i standardrapporten. Du kan beställa en separat rapport mot betalning. 
  • Genetiskt ursprung. Precisionen beror på hur väl din population är representerad i referensdatabaserna. 
  • Farmakogenetik. Alla varianter som påverkar läkemedelsrespons analyseras inte. I USA krävs en medicinsk förhandsbedömning för tillgång. I alla länder måste resultaten bedömas av vårdpersonal.