Sällsynta varianter förekommer sällan i befolkningen, medan strukturella varianter påverkar större DNA-fragment genom förlust, duplikationer eller omorganisation. Vissa kan ha stor betydelse för hälsan trots att de är ovanliga.
Genotypningschip som i Starter och Advanced är inte utformade för att upptäcka dessa varianter tillförlitligt. Ultra läser nästan hela genomet och upptäcker sällsynta varianter bättre. Sekvenseringsuppgifterna kan möjliggöra vidare analys av vissa strukturella varianter inom metodens begränsningar. Dessa tolkas för närvarande inte i rapporterna men kan inkluderas när analyserna har validerats. Inget sådant fynd ersätter ett bekräftande diagnostiskt test.