Varför är det viktigt att analysera "sällsynta och strukturella" genetiska varianter?

Även om de är sällsynta kan dessa varianter ha en mycket betydande inverkan på hälsan. Ett praktiskt exempel: en deletion (förlust av ett fragment) i genen BRCA1 ökar dramatiskt risken för ärftlig bröst- och äggstockscancer. Ett standardgenotypningstest kanske missar det, men ULTRAs teknologi är utformad för att identifiera det.