Vad är imputering och hur tillförlitlig är den?

Uppdaterad den

För att förstå denna process måste du förstå att tekniken som används av tellmeGen består av ett DNA-arraychip som kan analysera mer än 750 000 varianter. Detta antal varianter är bara en liten del av den genetiska information som en människa besitter.

Å andra sidan finns det projekt som genom sekvensering har kunnat dechiffrera all genetisk information från tusentals individer.

De genetisk imputation Det är en kraftfull statistisk analys som gör att vi kan kombinera båda data. Med utgångspunkt från vårt chip med 750 000 varianter och med kunskap om den fullständiga informationen om tusentals individer, kan vi statistiskt sluta oss till varianter som finns i de tusentals individer inom vårt eget chip, fylla det som om det vore ett pussel med tomma utrymmen och drastiskt öka antalet varianter som kan analyseras.

Denna process presenterar ett stort antal interna kvalitetskontroller, vilket gör denna ökning extremt tillförlitlig och närmar sig resultaten av sekvensering, men till en mycket lägre kostnad för användaren.

På så sätt kommer våra användare att kunna få mycket mer kompletta resultat till en mycket lägre ekonomisk kostnad än om de sekvenserade sitt prov.