Genomet är mängden av allt genetiskt material, det vill säga allt DNA, som finns i en levande varelse. En individs genom innehåller tillräckligt med information för att utveckla en funktionell kopia av sig själv och dess efterföljande utveckling. Trots allmän uppfattning är genomet inte bara det DNA som finns i cellkärnan, utan inkluderar också DNA från organellerna som finns i cellen, såsom mitokondrier i den mänskliga arten. När det gäller människor bär varje cell i allmänhet samma DNA och därför en exakt kopia av individens genom.
Hos den mänskliga arten finns arvsmassan i cellerna i duplikat, förutom könskromosomerna hos män, eftersom de är diploida organismer. Var och en av de två kopiorna kommer från en av föräldrarna. På grund av detta finns det sjukdomar där en individ kan vara bärare av gen av sjukdomen utan att manifestera den. De kallas recessiva sjukdomar, som kräver två defekta kopior av genen för att utvecklas. Tvärtom, för att en dominant sjukdom ska uttryckas räcker det att en av de två generna har förändrad information.