En genetisk variant är en nukleotidförändring i sekvensen av DNA som bildar en gen. Denna förändring kan ha olika effekter:
- Negativ påverkan, ökar risken för att utveckla en sjukdom.
- Positiv inverkan, vilket minskar nämnda risk.
- Neutral påverkan. Det är det vanligaste.
En genetisk variant innebär att den DNA-regionen skiljer sig från den vanligaste sekvensen i referenspopulationen. Samma variant kan dock hittas hos flera individer i samma population.
Varianter är permanenta och ärvs inte alltid. När en variant förekommer hos en individ men inte är dess föräldrar, kallas den "de novo".