En genetisk polymorfism eller SNP är en variation i en specifik position av DNA:t som dessutom finns i en betydande del av befolkningen, minst 1 %. Dessa variationer består av ändringen av a nukleotid (adenin, guanin, cytosin eller tymin) av en annan inom genomet.
En polymorfism kanske inte har någon effekt, men vissa, vanligtvis lokaliserade i kodande eller regulatoriska regioner av genomet, kan ha konsekvenser på fenotypen. Fenotypen förstås som uttrycket för genotypen som kan observeras (inte bara externt, utan även till exempel på biokemisk nivå) och som delvis bestäms av miljön. Dessa polymorfismer skulle till exempel påverka vår sårbarhet för att lida av vissa tillstånd eller läkemedelsmetabolisering, vilket är anledningen till att de är grunden för tellmeGen-studien.
Genom konsensus tilldelas var och en av dessa varianter en rs-kod (Referens SNP-kluster-ID antingen rsID) används i forskning och i referensdatabaser (som dbSNP). Du kan hitta den här koden i de tekniska detaljerna för var och en av artiklarna.
Genomomfattande associationsstudier eller GWAS Genomomfattande associationsstudier) är ett tillvägagångssätt som används inom genetisk forskning för att associera specifika genetiska variationer med vissa sjukdomar eller tillstånd. Denna metod går ut på att analysera genomen hos ett stort antal olika människor och söka efter prediktiva markörer för ett givet tillstånd.