Alleler är de olika former som samma gen kan presentera. Människor har duplicerat genetiskt material, vi har fått en kopia från vår far och en annan kopia från vår mamma. Därför har vi även generna i duplikat, en moderkopia och en faderlig kopia. Var och en av dessa kopior är en allel.
Dessa två alleler, som kommer från samma gen, kan vara samma (samma sekvens av DNA), och individen anses vara homozygot för nämnda gen, eller olika (DNA-sekvensen är olika mellan dem, det finns skillnader i deras nukleotider), och individen skulle vara heterozygot för genen. I alla fall bär allelerna av samma gen information för samma protein eller reglering, men resultatet kan bli annorlunda. Vissa alleler bär icke-produktiv information, misslyckas med att koda för sitt protein eller är mer ineffektiva än den normala formen och orsakar sjukdomar.