Sjukdomar av genetiskt ursprung uppstår på grund av förekomsten av förändringar eller mutationer i DNA. I allmänhet kan dessa mutationer uppträda hos en individ spontant (mutation de novo), eller visas i könslinjen, vilket är möjligt att överföra det till avkomma. Inom det senare kan vi hitta:
- Autosomalt dominant arv eller AD: En sjukdom anses vara ärvd med detta mönster när gen förändrat är dominant över det normala och en enda kopia av mutationen räcker för att sjukdomen ska manifestera sig. Dessutom innebär att vara autosomal att förändringen finns i en av de 22 icke-könade kromosomerna eller autosomerna, och kan påverka söner och döttrar på samma sätt. I dessa fall förekommer drabbade individer vanligtvis i alla familjegenerationer och i allmänhet är sannolikheten att varje barn kommer att ärva patologin 50%.
- Autosomalt recessivt arv eller AR: Denna typ av nedärvning uppstår när den normala genen dominerar över den muterade, så att två kopior av den förändrade genen behövs för att symptomen ska uppträda. Eftersom den förändrade genen är av autosomalt ursprung, finns den i en av de 22 icke-könade kromosomerna eller autosomerna och kan ärvas på samma sätt av söner och döttrar. Dessa typer av sjukdomar förekommer vanligtvis inte i alla generationer av en familj och det är nödvändigt att båda föräldrarna är bärare av den muterade genen. I dessa fall, och i allmänhet, skulle sannolikheten att ärva sjukdomen vara 25 %, 50 % sannolikhet att vara en asymtomatisk bärare och 25 % sannolikhet att inte bära på den muterade allelen.
- X-länkat dominant arv: Denna typ av nedärvning uppstår när den förändrade genen hittas på X-könskromosomen och den muterade genen dominerar över den normala. Kvinnor har två X-kromosomer medan män bara har en. I allmänhet, eftersom kvinnor ärver en kopia av denna kromosom från både sin far och mor (män ärver sin kopia av X-kromosomen endast från sin mor), tenderar de att bli mer drabbade av denna typ av sjukdomar. Om mamman har sjukdomen har hennes barn samma sannolikhet att ärva patologin, oavsett kön. Men om det är pappan som drabbas kommer alla hans döttrar att vara sjuka medan hans söner blir friska.
- X-länkat recessivt arv: Denna typ av nedärvning uppstår när den förändrade genen finns på X-kromosomen men den normala genen dominerar över den muterade. Denna typ av sjukdom förekommer mycket vanligare hos män eftersom de bara har en kopia av den
- Mitokondriell arv: Den viktigaste delen av det genetiska materialet finns i kromosomerna, i cellernas kärna, men det finns en liten mängd DNA i mitokondrierna, intracellulära organeller som är involverade i ämnesomsättningen. Detta mitokondriella DNA överförs med ett karakteristiskt arvsmönster eftersom mitokondrier endast ärvs från modern. På grund av detta kommer alla barn till en drabbad mamma att ärva ändringen, detta kommer inte att vara fallet om den drabbade personen är pappan.
Utöver de typer av arv som förklaras ovan måste ett viktigt begrepp beaktas: den penetrans. Detta är andelen individer med en specifik genotyp (DNA) som uttrycker den förväntade fenotypen (symptomen). På så sätt talar vi om fullständig penetrans när 100 % av individerna presenterar den förväntade fenotypen enligt sin genotyp, och ofullständig penetrans när denna procent är lägre, så att inte alla individer med en patologisk genotyp uppvisar sjukdomen.