Hur pålitliga är resultaten?

Uppdaterad den

När det gäller tillförlitligheten hos de resultat som erhålls i analyserna för Starter- och Advanced-serierna kan de analyseras ur två synvinklar:

  1. Tillförlitlighet hos råa genetiska data: På tellmeGen använder vi Illumina® iScan-teknologi och den senaste versionen av genotypschippet Infinium Global Screening Array eller GSA, som innehåller cirka 750 000 genetiska markörer och har anpassats med 10 000 egna sonder. Tillförlitligheten hos iScan-systemet är 99,99 %. Chippet innehåller markörer som upprepas flera gånger som en intern kvalitetskontroll. Å andra sidan tillämpar vi på tellmeGen kombinationen av genetisk kunskap och beräkningskraft för att avsevärt öka antalet analyserbara varianter med ett DNA-chip upp till tiotals miljoner. Denna imputationsanalys gör det möjligt för oss att studera varianter som har kopplats till sjukdomar och som inte fanns med bland de ursprungliga 750 000 varianterna. Med detta når vi vårt mål: att uppskatta varje individs genetiska risk mer exakt än någonsin. Denna viktiga uppdatering gör att vi kan förbättra vår process för prediktiv genetik avsevärt, vilket som namnet antyder, gör det möjligt att från en genetisk synpunkt förutsäga sannolikheten att utveckla sjukdomar eller inneha komplexa egenskaper.
  2. Tillförlitlighet vid tolkning av genetiska data: På tellmeGen granskas den information som visas på plattformen av vårt team av läkare och genetiker. Den tillhandahållna informationen baseras på studier som omfattar minst 700 fall och 700 kontroller och som har publicerats i vetenskapliga tidskrifter med hög påverkansfaktor (impact factor). Information om de analyserade genetiska variationerna och referenserna beskrivs i de tekniska rapporter som medföljer varje resultatrapport.