Begränsningar för ULTRA WGS-testet (30x)

Uppdaterad den

Det är viktigt att du känner till begränsningarna för denna teknik:

  • Det är inte ett diagnostiskt test. Resultaten är informativa, förebyggande och välbefinnande. Du bör inte fatta kliniska beslut utan att först rådfråga en kvalificerad sjukvårdspersonal. En genetisk predisposition är inte likvärdig med en diagnos.
  • Variabel täckning. Även om den genomsnittliga täckningen är 30x, finns det områden i genomet som är svåra att sekvensera (mycket repetitiva områden, telomerer, centromerer) där tillförlitligheten kan vara lägre.
  • Detektering av strukturella varianter. De upptäcks med hög tillförlitlighet, men vissa mycket små varianter eller varianter som ligger i komplexa regioner kanske inte identifieras. Vissa långa genetiska expansioner kan kräva specifika bekräftande tester.
  • Mosaicism. Lågnivå genetiska mosaicisms (närvaro av olika cellpopulationer i en individ) kanske inte detekteras.
  • mitokondriellt DNA. Vi analyserar inte mycket lågnivå heteroplasmier (mitokondriella varianter) för tillfället.
  • Anor. Resultatens noggrannhet beror på representationen av din källpopulation i referensdatabaserna.
  • Farmakogenetik. Den här rapporten är inte tillgänglig i USA. Där det är, bör rekommendationer alltid tolkas av en professionell.