DNA (deoxiribonukleinsyra) är den molekyl som innehåller instruktionerna för en levande organisms utveckling och funktion. Den kan jämföras med en bruksanvisning för hur organismen byggs upp. Hos människor finns det mesta av DNA:t i cellkärnan och en liten del i mitokondrierna.
Om DNA är bruksanvisningen är nukleotiderna bokstäverna som den är skriven med: adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G). Att en av dessa bokstäver byts ut mot en annan, till exempel ett A mot ett G, är en enkelnukleotidvariant. När en sådan variant är vanlig i befolkningen kallas den en SNP.