Vad är Raw Data-filer och vad innehåller de?

Uppdaterad den

Raw Data-filer innehåller dina genetiska rådata direkt från laboratoriet, utan tolkning. Uppgifterna tillhör dig och kan laddas ned från ditt konto. För Ultra gäller villkoren för tellmeGen+. 

Starter och Advanced. En .csv-fil med genotypningschipets markörer och din genotyp för varje markör: 

  • rsID: variantens identifierare, vanligtvis dess rs-kod i den offentliga databasen dbSNP. Vissa markörer på chipet har egna identifierare. 
  • Kromosom: 1–22, X, Y eller MT (mitokondriellt). 
  • Position: enligt referensgenomet GRCh37. 
  • Genotyp: de två bokstäverna vid denna position (A, T, G, C), eller I och D för insertioner och deletioner. 

Den här filen har inte genomgått de kvalitetskontroller som vi utför före tolkningen av uppgifterna. 

Ultra. Dina data kan laddas ned i fyra format (CRAM, CSV, FASTQ och VCF), fördelade på två avsnitt i ditt konto: 

  • Nedladdningar: MyVariants och MyVariants Ultra i .csv-format, avsedda att kunna läsas utan kunskaper i bioinformatik. 
  • Tekniska nedladdningar: CRAM, FASTQ och VCF, standardformat inom bioinformatik för avancerade användare. 

Uppgifterna är endast avsedda som information och ska inte användas för att ställa diagnos.