Vad är filerna MyVariants och MyVariants Ultra?

Uppdaterad den

Det är .csv-filer som vi skapar från Ultra-sekvenseringen så att du kan granska dina data utan att hantera tekniska filer. Kolumnerna innehåller varje variants identifierare (rsID, när sådan finns), kromosom, position i referensgenomet GRCh37 och din genotyp. 

  • MyVariants har en struktur som liknar Raw Data från ett genotypningschip, så att filen kan användas på tredjepartsplattformar som accepterar denna filtyp. 
  • MyVariants Ultra innehåller samma information plus de positioner där ditt DNA skiljer sig från referensgenomet. Därmed kan du utforska din genetiska variation mer detaljerat. 

MyVariants kan öppnas i Excel, Google Kalkylark eller andra kalkylprogram. MyVariants Ultra innehåller miljontals rader och överskrider gränsen för vanliga kalkylblad; Excel stöder drygt en miljon rader. För att läsa hela filen behöver du därför en textredigerare för stora filer eller ett dataanalysverktyg. Filerna innehåller ingen medicinsk tolkning och ersätter inte de tekniska filer (CRAM, FASTQ och VCF) som behövs för bioinformatisk analys. En viss genotyp innebär inte i sig att du har ett tillstånd eller en egenskap. Hälsoinformation behöver tolkas av en sakkunnig.