En VCF-fil (Variant Call Format) skapas när dina sekvenseringsdata bearbetas och jämförs med referensgenomet GRCh37. Den visar de positioner där ditt DNA avviker från referensen: enskilda basvarianter, inklusive SNP:er, insertioner och deletioner.
- Användningsområde: att hitta en viss variant eller ladda upp dina data till tredjepartstjänster som accepterar sekvenseringsfiler.
- Fördelar: filen innehåller dina faktiska varianter och tar mycket mindre plats än en FASTQ-fil, eftersom endast skillnaderna anges.
- Begränsning: positionerna avser GRCh37. För att använda en nyare referens, exempelvis GRCh38, måste koordinaterna konverteras eller filen skapas på nytt från FASTQ.
Filen laddas ned komprimerad (.vcf.gz). Du kan packa upp den med 7-Zip eller gzip och öppna den som text eller visa den grafiskt med IGV eller verktyg som Galaxy. Den kan användas i Windows, macOS eller Linux med 8 GB RAM. Komprimerad tar den några hundra megabyte, men uppackad kan den överstiga 1 GB. För att öppna den som text behöver du därför ett program som hanterar stora filer.