När man utforskar vårt arv och vår hälsa är det normalt att känna sig överväldigad. Bland våra kit lovar alla att avslöja vem du är, men de har väldigt olika priser och omfattning.
Som en genetikexpert (och din guide på denna resa) vill jag hjälpa dig att välja med fullständig ärlighet. För att göra detta kommer vi att använda en mycket enkel metafor: Föreställ dig att ditt DNA är en bok med 3 000 miljoner bokstäver.
DNA-mikroarrayen
DNA-testet baserat på mikroarrayteknik (eller genotypning) är det mest populära och balanserade alternativet. Men vad är en DNA-mikroarray?
Denna teknik använder DNA-chips, även kallade mikroarrayer, för att leta efter specifika variationer i specifika positioner i genomet. Dessa variationer kallas SNP.
Fördelar och nackdelar med mikroarrayen
- Vad används det till: Det är idealiskt för att känna till egenskaper som välbefinnande, härkomst, anlag för vanliga sjukdomar och om du är bärare av vissa patologier av genetiskt ursprung.
- Fördelar: Det är snabbt, ekonomiskt och ger en utmärkt överblick. Dessutom är mikroarrayanalys mycket exakt.
- Begränsningar: Den används inte som en diagnostisk metod för sjukdomar, inte heller för att upptäcka sällsynta mutationer eller andra genetiska förändringar som inte ingår i dess design.
Helgenomsekvensering (WGS)
Vad är helgenomsekvensering? Det är bokstavligen att läsa var och en av de 3 miljarder bokstäverna i ditt DNA, utan att hoppa över ett enda kommatecken.
Med den mest avancerade teknologin för sekvensering av hela genomet kan vi studera både kodande regioner (de som ger upphov till proteiner) och icke-kodande regioner (som inkluderar regulatoriska, strukturella och evolutionära funktionsregioner). WGS analyserar både de proteinbildande delarna och de regulatoriska regionerna.
Är sekvensering av hela genomet värt det?
Svaret är: om du letar efter maximalt lugn och djup, Ja.
Fördelar med helgenomsekvensering:
- Inga blinda fläckar: Ingen region lämnas outforskad.
- Förberedd för framtiden: När vetenskapen upptäcker nya funktioner hos DNA kommer dina data redan att finnas där. Du kommer aldrig att behöva ett nytt test igen.
- WGS-applikationer: Det är det definitiva verktyget för att upptäcka sällsynta sjukdomar av genetiskt ursprung och för att förstå några komplexa genetiska tillstånd som andra tester missar.
Hela Exome Sequencing: Kärnan i åtgärden
Hela exome-sekvensering läser bara en del av din bok.
Vad är exomet? Det är den del av DNA:t som innehåller instruktionerna för att göra proteiner (exomerna) (Även om det bara representerar 1-2% av ditt genom, är det där 85% av mutationerna som orsakar genetiska sjukdomar uppstår. Genom att välja en hel exome-sekvenseringstjänst säkerställer du att du noggrant går igenom din kropps "driftsinstruktioner".
Exome vs Genome: Vad är skillnaden?
Huvudskillnaden i den jämförande exomsekvenseringen kontra helgenomsekvensering är sammanhanget. Exomet ignorerar icke-kodande DNA, som tidigare kallades "skräp-DNA", men som vi idag vet har viktiga regulatoriska och strukturella funktioner och är grundläggande i evolutionen.
Slutlig jämförelse: Vilken ska man välja i tellmeGen?
[if !supportlists]· [endif]Starter / Avancerad (SNP Microarray): Om du letar efter en fascinerande introduktion till din hälsa, kost och härkomst till ett överkomligt pris. Det är den idealiska utgångspunkten för de flesta.
[if !supportlists]· [endif]WGS 30x (helgenomsekvensering): Om du är en naturligt nyfiken person, om du har en familjehistoria med sällsynta sjukdomar eller om du helt enkelt vill ha den kompletta kartan över din biologi för alltid.
På tellmeGen är vårt uppdrag att göra genetisk information användbar.
