Finns det något värre än att ha diarré och buksmärtor under en social tillställning? Tyvärr finns det många sämre alternativ, och ett av dem är att det beror på en autoimmun respons. Om detta händer kan vi stå inför en Inflammatorisk tarmsjukdom antingen IBD.
IBD består av kronisk inflammation i tarmen på grund av att immunsystemet i sig agerar onormalt och aggressivt och orsakar skador på celler och vävnader. Denna situation beror dock vanligtvis inte på en attack mot själva kroppen trots att de kallas autoimmuna sjukdomar, utan snarare på aktivering mot bakteriella antigener.
Det är komplexa genetiska sjukdomar, med en stark miljökomponent och relaterade till tarmmikrobiotan, som de senaste åren ökar i frekvens. Hur komplicerat? Så komplex att 200 DNA-regioner relaterade till IBD har identifierats, som omfattar mer än 300 gener som är potentiella kandidater. Samtidigt, med så många skådespelare som deltar i samma pjäs, tenderar var och en av generna individuellt att ha låg inverkan på sjukdomen.
De är kroniska, så även om symtomen kan behandlas och de som drabbas kan leva ett normalt liv, har dessa sjukdomar inget botemedel. De följer dig för alltid. Stadier av lugn kan följas av stadier med ett starkt återfall. För närvarande International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC) har data med sekvensering av arvsmassan hos mer än 75 000 patienter med sjukdomen, med syftet att studera samspelet mellan genetiska och icke-genetiska riskfaktorer och deras koppling till utveckling av sjukdomar.
De två mest kända IBD är ulcerös kolit och den Crohns sjukdom, även om de inte är de enda. Tillsammans fanns det under 2019 4,9 miljoner fall över hela världen. Det finns dock många andra undertyper, ibland omöjliga att särskilja i sin fenotyp, men med olika genetiska risker och behandlingssvar. I den utvecklade världen är de vanligare på grund av kost, livsstil och mindre exponering för tarminfektioner i dessa delar av världen. Bokstavligen första världens problem.
Genetik och ulcerös kolit, det kan vara värre
Ulcerös kolit påverkar tjocktarmen och ändtarmen, med buksmärtor och diarré åtföljd av blod som de grundläggande symtomen. Det ursprungliga skadade området uppstår vanligtvis i ändtarmen och sprider sig därifrån över hela tjocktarmen. Denna inflammerade region är bara i nivå med tjocktarmens inre slemhinna utan att nå de djupa lagren av vävnaden.
Det är en sjukdom som har beskrivits sedan 1850. Testet för kolit görs genom endoskopi med vävnadsbiopsi.
Bland behandlingarna rekommenderas kostförändringar (som eliminering av laktos) och användning av olika läkemedel. I svåra fall och utan förbättring med de tidigare procedurerna kan kirurgiskt avlägsnande av tjocktarmen vara nödvändigt, en definitiv lösning med stor framgång. Om sjukdomen uppstår i ett organ och du tar bort det, är det vettigt att sjukdomen följer med.
Genetik och Crohns sjukdom, det är värre
Crohns sjukdom är mer ambitiös och kan påverka vilken region som helst i mag-tarmkanalen, från munnen till ändtarmen, ja, till och med munnen, även om den verkar ha en förkärlek för området av den terminala ileum. Till skillnad från kolit är det skadade området inte kontinuerligt, men fläckar av påverkad vävnad visas omgiven av frisk vävnad. Dessutom kan alla lager i tarmväggen vara inflammerade och det finns en ökad risk att deformera strukturen.
Dess symtom har en större variation. Förutom diarré och buksmärtor tillkommer feber, utspänd buk och viktminskning. Förekomsten av symtom utanför matsmältningssystemet såsom anemi eller hudutslag är också vanligare, jämfört med kolit, som förekommer i en lägre andel. Testet för Crohns sjukdom är återigen en tarmendoskopi, vilket gör att vi kan utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.
Behandlingar inkluderar användning av droger, sluta röka hos rökare, och ibland användning av kirurgi för att ta bort bölder och tumörer. Men eftersom det inte finns i en specifik vävnad är det inte en permanent lösning.
Det var just i Crohns där den första genen relaterad till IEE upptäcktes, genen NOD2. På tellmeGen är det en av generna vi studerar för att kontrollera predisposition. Det har kopplats till genetiken för IBD som helhet, inklusive genetiken för ulcerös kolit.
Inflammatoriska tarmsjukdomar som inte är populära
Det anses ibland vara en tredje typ av IBD, obestämd kolit, de fall som delar funktioner med de två föregående eller till och med uppvisar olika och inte kan klassificeras i dem. När du inom vetenskapen inte vet var du ska förvara något skapar du rutan "Jag vet inte" och lägger den där.
Äntligen har vi mikroskopisk kolit, typiskt hos äldre människor. I det här fallet finns det inget blod i avföringen (även om det finns diarré) och vid en visuell undersökning visar vävnaden ingen inflammation, även om den kan upptäckas genom biopsier. Liksom de tidigare är den kronisk, även om den har en positiv prognos. Det kommer inte att döda dig.
Vi har den i två färger. Lymfocytisk kolit, kännetecknad av ett högt antal lymfocyter i vävnaden, och kollagen kolit, som uppvisar ett tjockt band av kollagen under slemhinneepitelet (och även en större ökning av lymfocyter).
Ett ytterligare problem med IEE är att den konstanta närvaron av ett inflammatoriskt tillstånd är en hög risk för uppkomsten av kolorektal cancer, främst vid ulcerös kolit. Crohns sjukdom ökar i sin tur risken för cancer i inflammerade områden längs mag-tarmkanalen.
För att diagnostisera tjocktarmscancer är den säkraste metoden tillförlitlig koloskopi och vävnadsbiopsi. Från 8-10 års lidande av sjukdomen, rekommenderas att ha koloskopier vart 1-2 år, och biopsier av eventuell dysplasi som finns i processen. Andra tekniker hjälper, som att söka efter biomarkörer i blodet eller genetiska studier av tjocktarmscancer.
Genetiska tjänster är till stor hjälp om du vill fördjupa dig i ditt anlag för dessa och andra sjukdomar. På tellmeGen, den Avancerad genetisk analys Det är ett alternativ som du har till ditt förfogande.
