Vi har alla stunder när vi inte känner zen, när vi saknar inre lugn. Perioder då vår inre balans är bruten och vi har det svårt. Ibland går nervceller också igenom korta stunder av obalans. Och ibland är den obalansen elektrisk och du får ett epileptiskt anfall.
Epilepsi och epileptiska anfall är plötsliga, kortlivade händelser där onormal och överdriven aktivitet inträffar i hjärnan. Det karakteristiska symtomet är anfall, med eller utan medvetslöshet.
Även om epilepsi är relaterat till rörelse i det kollektiva minnet, behöver det inte nödvändigtvis alltid vara så. Ett epileptiskt anfall kan yttra sig som en ofrivillig förändring av till exempel förnimmelser eller beteende.
Symtom beror på den drabbade delen av hjärnan. I de allvarligaste fallen, samtalen av stor ondska, förlorar patienten medvetandet, blir stel och får svåra muskelspasmer. Däremot finns det några mycket milda, kallade petit mal, som knappt uppfattas och manifesteras med snabba blinkningar eller några sekunders frånkoppling med det som omger personen.
Å andra sidan, på samma sätt som inte varje gång du nyser är Covid, inte varje gång du får ett anfall är epilepsi. För att det ska betraktas som epilepsi måste anfallen vara återkommande över tid, på grund av en kronisk process som är orsaken.
Hög feber, lågt blodsocker, eller det faktum att du regelbundet konsumerar droger och din kropp subtilt vill berätta för dig att den behöver sin dos (abstinenssyndrom), är också orsaker till anfall.
Det vanliga sättet att bekräfta en diagnos av epilepsi är genom elektroencefalogram (EGG), där ökningen av nervaktiviteten kan visualiseras. I vissa fall indikerar det till och med i vilka delar av hjärnan den onormala elektriska aktiviteten har sitt ursprung.
Det är inte alltid giltigt, eftersom anfall ibland har sitt ursprung i områden så djupt i hjärnan att enheten inte kan upptäcka dem. Datortomografi och/eller magnetisk resonanstomografi kan också göras.
Epilepsi är en komplex sjukdom med olika möjliga orsaker, som vi skulle kunna klassificera i två huvudsakliga, icke-exklusiva:
- Hjärnskador. De kan i sin tur ha olika orsaker, från hjärntrauma till sjukdomar som hjärnhinneinflammation.
- Genetiskt ursprung, genetisk epilepsi. Det finns en genetisk predisposition att drabbas av sjukdomen, och familjehistoria är viktig och relevant. En person med anhöriga som har epilepsi anses ha fem gånger större risk att drabbas av det än någon utan familjehistoria. I dessa fall är gener av särskild betydelse, som modulatorer av sjukdomen och nyckelpunkter för behandling.
Många gånger är orsakerna till epilepsi okända, och det kallas då idiopatiska epilepsier när en genetisk orsak misstänks (men inte bekräftas) baserat på familjehistoria, klinisk presentation och stela EEG-mönster. När man tror att orsaken är organisk (dock inte genetisk) men man inte har den minsta aning om vad som händer, kallas de kryptogena epilepsier.
I den mest använda klassificeringen av epilepsi är de grupperade i tre block, liknande klassificeringen av anfallstyper:
- Generaliserade kriser. De är symmetriska på båda sidor och har inget lokalt ursprung.
- Partiella eller fokala anfall. De börjar i ett lokaliserat område. Elfestivalen inträffar bara i ett område av hjärnan.
- Särskilda epileptiska syndrom.
När du ärver anfall
Vissa forskare uppskattar att upp till 49% av fallen är relaterade till DNA-mutationer. Det uppskattas att det finns mer än 800 gener involverade i denna sjukdom.
Vissa genetiska störningar är kopplade till en större sannolikhet att drabbas av ett epileptiskt anfall, såsom Angelmans syndrom. I dessa fall skulle vi kunna säga det epilepsi är ärftligt.
I 1-2% av epilepsifallen är en enda gen ansvarig. Även om det är sällsynt, har mer än 200 gener beskrivits som kan orsaka det av sig själva. Eftersom biologi gillar logik, är alla dessa gener direkt eller indirekt relaterade till jonkanaler, väsentliga i regleringen av neuronal elektrisk aktivitet genom att reglera transporten av joner mellan cellen och utsidan.
Ett exempel är pyridoxinberoende epilepsi. Denna epilepsi uppstår alltid på grund av mutationer i genen ALDH7A1, som kodar för ett enzym med flera funktioner. Den resulterande sjukdomen är refraktär, dessa är epileptiska anfall där konventionella antiepileptika inte fungerar. Administreringen av den aktiva formen av pyridoxin under hela patientens liv gör det dock möjligt att kontrollera anfall, vilket är anledningen till namnet på det.
Inom de komplexa sjukdomarna, med en genetisk komponent, där det finns epilepsi, klassificeras anfall inom idiopatiska epilepsier.
Vissa länder som USA eller Kanada har redan startat program där de genomför genetisk testning till barn under 60 månader som lider av anfall utan att ha upplevt trauma eller tumörer. Med detta kollar de om det är det ärftliga epileptiska anfall.
Lugnar nervcellerna
Den normala behandlingen är användningen av antikonvulsiva läkemedel. I svåra eller refraktära fall (ett refraktärt fall är ett där sjukdomen avgör att behandlingen inte spelar någon roll och lycka till att stoppa den) kan operation av det drabbade området vara nödvändigt.
När epilepsi beror på en mycket definierad lesion eller tumör, och då är ett sekundärt symptom till den sanna patologin, botar kirurgiskt avlägsnande av orsaken till attackerna epilepsi, eller åtminstone minskar dess intensitet och frekvens.
Mer än 90 % av fallen behandlas dock med antiepileptika. Det är en terapi som måste förlängas över tid och kan ha mycket starka biverkningar.
Med epilepsi finns det en mycket stark genetisk komponent även om de inte är primärt ansvariga. På grund av den enorma variationen av svar, både av sjukdomen och hos patienten, är det en patologi där farmakogenetik har särskild relevans. Beroende på patientens medicinska och genetiska egenskaper kan experter bäst bestämma vilket läkemedel och vilken dos som ska administreras i varje specifikt fall.
Faktum är att behandlingar är avsedda att vara monoterapi, med ett enda läkemedel. Två eller flera läkemedel används när patienten inte förbättras med behandlingar med en, för att förhindra biverkningar.
Ibland kombineras farmakologisk behandling med psykologisk behandling. Utsättningen av mediciner utförs långsamt, under två eller tre månader. Allt som rör det centrala nervsystemet bör behandlas med bomullsrondeller.
Ibland botas barnepilepsier naturligt under tonåren.
Den ekonomiska kostnaden för samhället är viktig. I USA finns det 3,4 miljoner människor som för närvarande lider av epilepsi och 5,1 miljoner som har en registrerad historia av att ha drabbats av epileptiska anfall. Runt om i världen finns uppskattningsvis 50 miljoner drabbade.
”Av stor ondska”
Efter ett epileptiskt anfall drabbas personen vanligtvis av ett ögonblick av förvirring som går till det normala innan attacken. Ibland uppstår mild hypoxi eftersom muskelrörelser avbryter andningen. Det visar sig med cyanos (en ohälsosam blå ton) på läppar och öron.
Attacker kräver inte sjukhusvistelse om vi inte stöter på en status epilepticus.
Han status epilepticus Det är ett epileptiskt anfall som varar tillräckligt länge för att orsaka neurologiska skador och utgör en klinisk nödsituation. De kan variera från ett enstaka anfall som varar i fem minuter eller mer, eller mer än ett anfall av kortare varaktighet, men som inte lämnar tid mellan anfallen för patienten att återhämta sig.
Det uppskattas att mellan 1 och 5 % av personer med epilepsi kommer att drabbas någon gång i livet. status epilepticus. Dödligheten i denna situation är 20-25%.
Även om riskerna för långvariga skador beror på flera faktorer, är tiden den mest avgörande. Efter 20 minuters varaktighet är risken för neurologiska skador höga.
Död och skada uppstår ofta på grund av syrebrist. Blodtryck och kroppstemperatur kan också förändras. Vidare, på neuronnivå, producerar upprepade elektriska urladdningar en ökning av intracellulärt kalcium, och därefter en kedja av reaktioner som leder till celldöd.
En ytterligare risk är möjligheten att olyckor inträffar på grund av ofrivilliga rörelser när man drabbas av ett epileptiskt anfall. I vissa länder är jobb relaterade till tunga maskiner eller bilkörning förbjudna för personer som har en historia av okontrollerad epilepsi.
Det är en sjukdom som även förekommer hos djur, där fall hos katter och hundar är välkända. Alla däggdjur kan drabbas av epilepsi. Hos hundar anses det vara den vanligaste hjärnsjukdomen. Märkligt nog har olika hundraser olika anlag att lida av denna sjukdom.
Om du är orolig för att dina gener, förutom dina neuroner, kan vara överaktiva och onormalt aktiva, kan du testa det med Avancerad genetisk analys av tellmeGen.
