Raw Data i Starter- och Advanced-kiten
Raw Data-filer är filer som innehåller obehandlad genetisk information, det vill säga de rådata som genereras direkt av ett laboratorium från salivprovet. Dessa filer innehåller alla genetiska markörer som finns i den genotypningsarray som används för att studera ditt DNA, inklusive information om din genotyp — de nukleotider du har och deras placering i genomet.
Även om dessa filer inte har genomgått kvalitetskontroll för att avgöra vilka varianter som är lämpliga för analys, kan användare av tellmeGen få tillgång till sin egen Raw Data-fil, som finns tillgänglig för nedladdning i .csv-format från deras privata konto. Denna fil innehåller de genetiska markörerna och motsvarande genotyp för var och en av dem.
Om du dessutom har Raw Data-filer från andra specialiserade företag som 23andMe, Ancestry eller MyHeritage, kan du ladda upp dem till tellmeGen för att få tillgång till de analyser vi erbjuder.
Raw Data-filen innehåller detaljer som:
- rsid: Numret som definierar en mänsklig variation i den offentliga databasen dbSNP.
- Kromosom: Numret på den kromosom där den genetiska varianten finns, inklusive könskromosomer (X, Y) och mitokondriella kromosomer (MT).
- Position: Den genetiska markörens placering enligt databasen GRCh37.
- Genotyp: Genotypresultaten för de genetiska markörerna, representerade av kombinationer av nukleotider (A, T, G, C) eller av bokstäverna I och D för insertioner respektive deletioner.
Raw Data laddas ner i .zip-format från ditt konto hos tellmeGen, i avsnittet Inställningar → Kit → Ladda ner Raw Data.
Det är viktigt att betona att dessa data är informativa och inte bör användas för medicinska diagnoser. Dessutom kan du ladda upp dessa filer till andra plattformar för genetisk tolkning.
Raw Data i Ultra-kitet
Ultra-kitet (WGS 30x) ger en mycket djupare bild genom att sekvensera 100 % av ditt genom. Därför har du, utöver grunddata, tillgång till avancerade bioinformatiska format.
Tillgängliga tekniska format:
- FASTQ: Det är filerna som innehåller de “råa” DNA-läsningar som genereras direkt av sekvenseringsmaskinen. Det är den mest grundläggande och mest omfattande datanivån.
- CRAM: Ett högkomprimerat format som innehåller dina DNA-läsningar redan alignerade mot ett referensgenom. Det är effektivitetsstandarden för arbete med WGS-data.
- VCF (Variant Call Format): Den bioinformatiska standarden som lagrar de variationer som hittas i ditt genom (SNP:er, insertioner, deletioner) när det jämförs med referensgenomet.
- MyVariants och MyVariants Ultra (CSV): Filer utformade för att underlätta läsningen av dina genetiska varianter, optimerade för att öppnas i Excel eller Google Sheets, vilket möjliggör enkel hantering av dina data.
Nedladdningspolicy för Ultra-användare
Som användare av Ultra-kitet har du en kostnadsfri nedladdningskvot för att hantera dina rådata:
- Kostnadsfri gräns: Du kan ladda ner dina filer (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) upp till totalt 3 gånger per år utan extra kostnad.
- Extra kostnad: Från och med den fjärde nedladdningen kostar varje nedladdning 4,99 €/USD eller motsvarande belopp i din lokala valuta.