Raw Data nos kits Starter e Advanced
Os ficheiros Raw Data são ficheiros que contêm a informação genética não processada, ou seja, os dados brutos gerados diretamente por um laboratório a partir da amostra de saliva. Estes ficheiros contêm todos os marcadores genéticos presentes no array de genotipagem utilizado para estudar o seu ADN, incluindo a informação sobre o seu genótipo (os nucleótidos que possui e a sua localização no genoma).
Embora estes ficheiros não tenham passado por um controlo de qualidade para determinar que variantes estão aptas para análise, os utilizadores da tellmeGen podem aceder ao seu próprio ficheiro Raw Data, o qual está disponível para download em formato .csv a partir da sua conta privada. Este ficheiro contém os marcadores genéticos e o genótipo correspondente para cada um deles.
Além disso, se tiver ficheiros Raw Data de outras empresas especializadas como a 23andMe, Ancestry ou MyHeritage, pode fazer o upload para a tellmeGen para aceder às análises que oferecemos.
O ficheiro Raw Data inclui detalhes como:
- rsid: O número que define uma variação humana na base de dados pública dbSNP.
- Cromossoma: O número do cromossoma onde se encontra a variante genética, incluindo cromossomas sexuais (X, Y) e cromossomas mitocondriais (MT).
- Posição: A localização do marcador genético de acordo com a base de dados GRCh37.
- Genótipo: Os resultados do genótipo dos marcadores genéticos, representados por combinações de nucleótidos (A, T, G, C) ou pelas letras I e D para inserções e deleções, respetivamente.
O Raw Data é descarregado em formato .zip a partir da sua conta na tellmeGen, na secção Definições → Kits → Descarregar Raw Data.
É importante destacar que estes dados são informativos e não devem ser utilizados para diagnósticos médicos. Além disso, pode carregar estes ficheiros noutras plataformas de interpretação genética.
Raw Data no kit Ultra
- Ficheiro VCF: aceda à informação sobre este ficheiro clicando na ligação.
- Ficheiro FASTQ: aceda à informação sobre este ficheiro clicando na ligação.