O que são os arquivos MyVariants e MyVariants Ultra e para que são utilizados?

Os ficheiros MyVariants e MyVariants Ultra são ficheiros em formato CSV gerados a partir dos dados de Sequenciação do Genoma Completo (WGS), que analisa 100% do seu ADN. Estes ficheiros foram criados para facilitar o acesso a uma parte da informação genética do utilizador num formato mais simples, estruturado e semelhante aos ficheiros raw data utilizados nas análises por array de genotipagem.

Ambos os ficheiros contêm informação genética organizada em colunas, incluindo identificadores de variantes (rsID), posições genómicas (GRCh37) e genótipos do utilizador. O seu objetivo é oferecer uma forma mais acessível de consulta, sem necessidade de trabalhar diretamente com ficheiros técnicos mais complexos como FASTQ, CRAM ou VCF.

O ficheiro MyVariants destina-se principalmente aos utilizadores do teste de ADN Ultra que pretendem utilizar os seus dados genéticos noutras plataformas compatíveis com ficheiros do tipo raw data. A sua estrutura facilita o reconhecimento e o processamento da informação genética por determinadas ferramentas externas, de forma semelhante à que utilizariam com dados provenientes de um array de genotipagem.

O ficheiro MyVariants Ultra, por sua vez, contém uma versão mais ampla da informação. Além dos dados incluídos em MyVariants, incorpora também os genótipos das variantes em que o utilizador não apresenta o genótipo referência/referência. Isto permite explorar com maior detalhe as posições em que o genoma do utilizador apresenta alguma diferença relativamente ao genoma de referência.

Características do ficheiro MyVariants:

• Formato simples: É entregue em formato CSV, compatível com programas como Excel, Google Sheets ou ferramentas bioinformáticas básicas.

• Estrutura semelhante ao raw data de array: Apresenta a informação genética num formato familiar para utilizadores que já trabalharam com ficheiros de genotipagem.

• Utilização em plataformas externas: Foi concebido para facilitar o carregamento de dados em plataformas de terceiros que aceitam ficheiros genéticos estruturados.

• Acessibilidade: Permite consultar determinados genótipos de forma mais simples do que em formatos técnicos complexos.

Características do ficheiro MyVariants Ultra:

• Maior nível de detalhe: Inclui uma seleção mais ampla de variantes provenientes da análise WGS.

• Variantes não referência/referência: Contém os genótipos das variantes em que o utilizador apresenta uma diferença relativamente ao genoma de referência.

• Exploração avançada, mas acessível: Destina-se a utilizadores que pretendem rever a sua informação genética com maior profundidade, sem necessidade de manusear diretamente ficheiros VCF, CRAM ou FASTQ.

• Formato CSV: Pode ser aberto com ferramentas habituais de folhas de cálculo, o que facilita a pesquisa, filtragem e revisão de variantes concretas.

Limitações:

• Não equivale a um relatório interpretado: Os ficheiros MyVariants e MyVariants Ultra contêm dados genéticos, mas não oferecem, por si só, uma interpretação médica, clínica ou diagnóstica.

• Não substitui o VCF: Embora estes ficheiros facilitem a consulta de variantes, o ficheiro VCF continua a ser o formato técnico mais completo e padronizado para a análise bioinformática de variantes genómicas.

• Compatibilidade variável: Algumas plataformas externas podem não aceitar todos os formatos ou podem exigir adaptações específicas do ficheiro.

• Requer precaução na interpretação: A presença de um determinado genótipo não implica necessariamente uma condição médica, predisposição ou característica concreta. A interpretação deve ser sempre realizada no contexto adequado e, no caso de informação relacionada com a saúde, por profissionais qualificados.