A primeira coisa que temos que explicar é que o nome da síndrome de Usher vem de Charles Usher, um médico escocês que foi a primeira pessoa a descobrir o padrão hereditário da patologia e a sua herança recessiva.
Esta doença já havia sido descrita em 1858 por Albrecht Von Graefe, outro oftalmologista, alemão desta vez.
Não tem nada a ver com os livros de Edgar Allan Poe, caso alguém estivesse suspeitando.
A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva que causa perda de audição e de visão, sendo a principal doença congênita de surdocegueira.
Sua incidência depende do país, mas é de aproximadamente 4 em cada 100.000 pessoas. Representa metade dos afetados por surdocegueira congênita em todo o mundo.
É responsável por 3 a 6% das crianças surdas, seja total ou parcialmente, e por até 10% das crianças surdas de nascença.
O dano no ouvido deve-se ao desenvolvimento anormal das células ciliadas. Estas células percebem as vibrações e geram em resposta impulsos elétricos que enviam ao cérebro, tornando-se desta forma as verdadeiras receptoras do som.
São indispensáveis para converter as vibrações do ar nos sons que ouvimos e, infelizmente, nos mamíferos não podem se regenerar.
Dentro do ouvido interno temos também o sistema vestibular. Esta estrutura tem a função de informar o cérebro sobre a posição e a velocidade da cabeça no espaço.
Além disso, a síndrome de Usher pode fazer com que as células ciliadas que se encontram no sistema vestibular se desenvolvam de maneira anômala, originando os problemas de equilíbrio que alguns pacientes têm.
O dano à visão deve-se à retinose pigmentar. É uma degeneração progressiva da retina, com a perda das principais células fotossensíveis, cones e bastonetes.
Costuma começar com cegueira noturna (problemas de visão quando há pouca luz) e perda de visão periférica. No final, o paciente só tem visão central, chamada de visão em túnel ou tubular.
Um gene, com dez possibilidades, afetando três sentidos
Embora a síndrome de Usher seja monogênica, desta vez temos vários genes responsáveis.
Até o momento, sabe-se de pelo menos 10 genes capazes de provocar esta patologia se sofrerem mutações. Cada um desses genes, por si só, causa a síndrome de Usher, e temos 10 diferentes.
Dependendo do gene afetado, a doença apresenta diferenças.
A síndrome de Usher classifica-se em três tipos, em função do grau de surdez e cegueira da pessoa, e da velocidade de avanço:
- Síndrome de Usher tipo I. A pessoa nasce surda e com problemas de equilíbrio devido ao dano no sistema vestibular. Antes da puberdade já aparecem os problemas de visão. A síndrome de Usher tipo I ocorre por mutações em 6 genes, sendo o gene MYO7A o mais comum.
- Síndrome de Usher tipo II. A pessoa perde parcialmente a capacidade auditiva (hipoacusia), mas não fica surda. Os problemas de visão não aparecem até os vinte anos. Não há problemas de equilíbrio. Acredita-se que seja mais frequente que o tipo I, mas é menos diagnosticada por ter sintomas mais inespecíficos e leves. No tipo II temos 3 genes responsáveis, com o gene USH2A
- Síndrome de Usher tipo III. A pessoa perde progressivamente tanto a visão quanto a audição. Podem surgir problemas de equilíbrio em idades avançadas. Curiosamente, é a síndrome menos frequente em geral, exceto na população finlandesa, onde tem a frequência mais alta. O tipo III é provocado apenas pelo gene CLRN1.
Diagnosticar a variedade de sintomas
Um diagnóstico correto da doença começa com perguntas que permitam delimitar as possibilidades.
Aproveitando o fato de ser autossômica recessiva, o histórico familiar poderá dar muitas pistas sobre a síndrome.
Combina-se com exames de audição, equilíbrio e visão. Os três sentidos afetados.
Para os olhos são realizados exames de campo visual e de retina. Um método eficaz é o eletrorretinograma, um exame que mede a resposta elétrica das células na retina a estímulos luminosos (as células fotossensíveis são as afetadas na doença).
Para o equilíbrio realiza-se outro processo de nome peculiar: videonistagmografia. Este exame baseia-se no acompanhamento do movimento ocular e detecta distúrbios no sistema vestibular.
Para a audição, testes de audiologia para a detecção de frequências em diferentes faixas sonoras. Se você não é um adolescente (e mesmo sendo), provavelmente já deve ter passado por testes deste tipo.
Quando a suspeita é imensurável e só se exige um mínimo de confirmação, finalizamos com o estudo genético. Conhecendo os 10 genes causadores da síndrome, verifica-se se apresentam mutações patogênicas.
Que os genes sejam normais não é garantia absoluta de que o paciente não tenha a síndrome. Até alguns anos atrás, conheciam-se apenas 9 genes responsáveis. Pode haver um gene número 11 por aí, escondido, sem que ninguém saiba.
Detectar e atenuar
Quanto mais cedo se conseguir detectar a patologia e diagnosticá-la, melhor resultado terão os tratamentos. Nas crianças são mais eficazes do que nos adultos.
Infelizmente, são tratamentos e não cura. A síndrome de Usher é uma dessas patologias que, por enquanto, são para toda a vida.
A doença acompanha a pessoa desde o seu nascimento, e manifesta-se cedo, dependendo do tipo de síndrome. Nas crianças, a educação deve ser adaptada aos sintomas que têm e para prepará-las para os problemas sensoriais.
Usam-se implantes cocleares para compensar a perda de audição, e comprovou-se que a vitamina A atrasa o avanço da retinose. Sempre com o conselho de um profissional, pois transformar a dieta apenas em cenouras é pior do que não o fazer.
A perda de visão tem um tratamento mais complicado do que a auditiva, e a síndrome de Usher sempre causa retinose pigmentar.
A longo prazo, há vários projetos que parecem promissores como tratamento.
Por ser uma doença monogênica, a edição gênica do gene afetado poderia reverter a síndrome. Outros tratamentos na gaveta são as terapias com células-tronco, o transplante de células modificadas ou a modificação gênica unicamente na retina.
Como veem (trocadilho intencional), a síndrome de Usher tem como base do problema, e dos futuros tratamentos, a genética. Por isso, uma análise genética como a da tellmeGen pode ser um primeiro passo importante.
