Você já se perguntou por que pais com olhos castanhos podem ter um filho/a com olhos azuis?, por que na mesma família há homens com muito cabelo e outros calvos?, ou por que existem meninas que têm a sua primeira menstruação aos 9 anos e outras aos 16?
Muitos dos traços pessoais são fortemente condicionados pela genética, pelo que podem ter um importante caráter hereditário. No entanto, pode ser que não existam semelhanças fenotípicas com os pais em muitos destes traços. Isto deve-se à sua complexa regulação, com um importante componente genético, e à presença de importantes fatores ambientais que podem influenciar o resultado fenotípico de um determinado traço.
A seguir, explicamos 3 dos traços pessoais mais estudados e discutidos: a cor dos olhos, o aparecimento da primeira menstruação (menarca) e a calvície masculina. Que papel a genética desempenha em cada um deles?
Qual é a origem da cor dos meus olhos?
A íris é o anel colorido que rodeia a pupila, sendo a responsável por contraí-la ou dilatá-la em função da quantidade de luz que deve entrar no globo ocular e chegar à retina.
A sua cor é determinada, basicamente, pela quantidade de melanina e sua distribuição dentro das duas primeiras camadas da íris: o epitélio e o estroma. Se houver maior quantidade deste pigmento, o olho será mais escuro, enquanto que, se houver menor quantidade, será de tons mais claros.
Na cor final do olho também intervêm outros fatores, como a relação entre as diferentes formas de melanina (eumelanina e feomelanina) e a capacidade de dispersão e absorção da luz pelos componentes extracelulares. Tudo isso se traduz na grande quantidade de cores diferentes que os olhos das pessoas apresentam.
Do ponto de vista genético, a arquitetura da cor dos olhos é complexa, com uma herança altamente poligênica, o que significa que são muitos os genes que estão envolvidos na pigmentação da íris.
Até pouco tempo, acreditava-se que a cor dos olhos seguia um padrão de herança mendeliana simples. No entanto, graças, principalmente, ao desenvolvimento da metodologia GWAS foram identificadas mais de 50 regiões gênicas associadas a este traço, com importantes associações de genes envolvidos na pigmentação (como o amplamente descrito HERC2) e na morfologia e estrutura da íris, entre muitos outros.
No entanto, apesar dos importantes avanços, os estudos realizados até a presente data ainda não puderam esclarecer completamente o papel da genética na determinação da cor dos olhos, havendo fatores ainda não descritos. É por este motivo que, por vezes, os resultados obtidos através de testes de DNA podem não corresponder à realidade. As necessárias investigações futuras nos permitirão conhecer, cada vez melhor, a complexa arquitetura genética que determina a cor da íris.
A minha amiga teve a menstruação aos 16 anos, e eu aos 10, por quê?
A menarca é o nome dado à primeira menstruação na mulher. Ocorre, de forma característica, aproximadamente dois anos após o início do desenvolvimento mamário e dos pelos pubianos, podendo acontecer prematuramente antes dos 9 anos ou atrasar até aos 16. Simboliza um estado de maturidade caracterizado pela preparação do corpo da mulher para a reprodução.
A idade de início da menstruação depende de diversos fatores. Vários estudos evidenciaram a importância de determinados fatores ambientais distintos que podem influenciar o início da menarca, como a dieta, a atividade física ou o peso ao nascer. No entanto, parece que o fator genético é o mais importante, com uma herdabilidade do traço de até 82%. São vários os estudos realizados até hoje, tendo sido detectados mais de 150 genes implicados entre os quais se destaca o gene LIN28B, previamente associado a um início mais precoce da puberdade e a uma estatura mais baixa.
Portanto, devido ao seu importante caráter hereditário, em muitos casos, conhecendo a idade da menarca da mãe, pode-se prever quando é mais provável que a filha a desenvolva, embora, como dissemos antes, o fator ambiental e fatores genéticos não identificados até a presente data possam alterar essa previsão.
O meu pai é calvo, eu também vou ser?
O cabelo está em constante renovação e a perda de cabelo é um processo completamente normal. No ciclo de renovação capilar distinguem-se 3 fases diferentes: a fase de crescimento, a fase de repouso e a fase de queda.
Quando esta renovação se esgota, nos homens, geralmente pela degeneração do folículo, fala-se de calvície masculina. Este traço é fortemente condicionado pela genética e pelas hormônios sexuais masculinos: os andrógenos.
Embora o crescimento do cabelo seja influenciado por diversos hormônios, o efeito dos andrógenos é o mais importante, sendo os responsáveis pelo crescimento do cabelo, podendo estimular ou, inclusive, inibir o crescimento do cabelo dependendo do local do corpo. A nível genético, até hoje, foram identificados centenas de genes relacionados com a calvície masculina, muitos deles associados à biologia dos andrógenos. De todos eles, os mais importantes e responsáveis por 11% da herdabilidade do traço, encontram-se no cromossomo X, que os homens herdam diretamente de suas mães. No entanto, existem centenas de variantes associadas espalhadas por todo o genoma que herdamos de ambos os progenitores, pelo que é difícil prever se um homem será calvo apenas sabendo que o seu pai o é.
Resumindo…
Estes três traços de personalidade genética exemplificam como os avanços científicos os quais utilizam, cada vez mais, complexas técnicas computacionais e estudos robustos, vão descobrindo o que está por trás de cada traço.
Além disso, lançam luz sobre o importante fator ambiental, que pode ser determinante na expressão de um determinado fenótipo, por vezes com uma influência ainda maior do que a própria genética do indivíduo.
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