O aconselhamento genético ou conselho genético é o estudo que se realiza através de testes especializados, e as avaliações clínicas posteriores, para verificar se uma família tem uma ou várias doenças genéticas, o risco de as virem a desenvolver e/ou que possam surgir de novo nos seus membros.
O aconselhamento genético também inclui o processo de informar a família sobre as condições genéticas, explicando e ensinando a situação que enfrentam, e apoiando-os se for necessário.
Os conselhos genéticos podem ser feitos de forma prévia ou posterior:
- Prévia: existem antecedentes na família de uma condição hereditária e os familiares querem verificar e evitar, na medida do possível, que se repita.
- Posterior: existe um familiar afetado; neste caso, o objetivo é prever a evolução da alteração genética e a melhor forma de a controlar.
Embora para algumas pessoas possa parecer futurista e estranho, os conselhos genéticos são algo habitual hoje em dia.
As pessoas que têm no seu historial familiar uma patologia genética hereditária são candidatas perfeitas para um aconselhamento genético. Destacam-se aqueles casos onde a patologia não tem sintomas claros, e um diagnóstico precoce é fundamental para o seu tratamento.
O historial familiar é importante, não só para as condições hereditárias, mas também nas complexas.
Por exemplo, na maioria dos cancros, ter parentes próximos que os tenham sofrido é considerado um fator de risco para desenvolver a doença a nível individual.
Outra situação é o momento de ter filhos. As doenças autossómicas recessivas não manifestam sintomas nos portadores, ou são leves e podem passar despercebidos.
O mesmo ocorre com recém-nascidos, se os médicos reconhecerem uma sintomatologia característica e quiserem confirmá-la o mais rapidamente possível.
No entanto, se ambos os pais forem portadores e transmitirem o gene anómalo à sua descendência, neles a patologia é mais preocupante.
Existem testes de compatibilidade genética focados precisamente nas doenças recessivas mais frequentes nas populações, para detetar portadores e avaliar o risco de hereditariedade.
Também são uma forma definitiva de tirar dúvidas quando a pessoa mostra sinais de uma patologia específica. Existem muitos problemas relacionados com a coagulação do sangue, mas apenas a hemofilia A afeta o gene F8. Uma análise genética seria conclusiva nessa situação.
O aconselhamento genético em toda a sua amplitude
Sendo um campo tão amplo, dividiu-se em várias subespecialidades, baseando-se nas áreas clínicas em que se especializa:
- Genética adulta. Focada nas condições hereditárias que surgem durante a idade adulta do indivíduo. É uma categoria muito ampla e inclui condições que pertencem também a outros grupos.
- Reprodução assistida e genética da infertilidade. Muito utilizada para verificar uma série de patologias, como a fibrose quística, antes de implantar o embrião na mãe. Além disso, é o ramo que participa em problemas de infertilidade ou perda do feto devido a complicações genéticas.
- Genética cardiovascular. Comprovou-se que muitos problemas cardiovasculares têm uma forte componente genética e hereditária. Tão elevada que têm a sua própria especialidade no aconselhamento genético.
- Neurogenética. Igual ao anterior, mas trocando problemas cardiovasculares por neurodegenerativos.
- Genética do cancro hereditário. Talvez a especialidade mais procurada e com maior crescimento. Especial relevância do historial familiar do paciente.
- Genética pediátrica. Não só inclui problemas congénitos, mas também aqueles que surgem durante a infância do indivíduo.
- Genética pré-natal. É aquela que participa antes ou durante a gravidez. Muito relacionada com a da infertilidade, mas focada em gravidezes naturais.
- Genética psiquiátrica. Orientada para a saúde mental e para as perturbações psiquiátricas.
É possível que algumas destas categorias surpreendam. O aconselhamento genético é mais do que uma explicação científica dos problemas que afetam o ADN do paciente.
É um processo de aprendizagem, compreensão e aceitação. Muitas destas patologias são crónicas. Embora os tratamentos, sobretudo os precoces, melhorem a sua evolução, e muitas permitam levar uma vida normal, são para sempre.
O conselho genético deve ter tudo em conta para tentar ajudar o paciente da melhor forma possível.
Além disso, à medida que o nosso conhecimento da genética se torna maior, também as ferramentas de que dispomos, e as condições com que trabalhamos, crescem na mesma medida.
Relação entre o aconselhamento e as análises genéticas
É comparável à relação entre uma análise ao sangue e comentá-la com o seu médico.
Todos nós já fizemos alguma vez uma análise ao sangue. Se não o fez, ou teve muita sorte ou gosta demasiado de mistério.
As análises ao sangue, uma vez realizadas, apresentam uma série de fatores analisados e os seus níveis. É frequente adicionarem ao lado indicadores comparando-os com os valores ótimos, altos e baixos.
Mas que lhe coloquem um número ao lado da sua quantidade de ferro no sangue, junto a um aviso que diz abaixo da média, é uma informação que fica escassa.
Muitas vezes, acontece o mesmo com os testes e análises genéticas.
Informam-no sobre as variantes genéticas que tem, a propensão para as patologias e os riscos para a saúde. E, com frequência, tem mais perguntas do que antes de o fazer.
O aconselhamento genético entra nesse momento. É um intermediário bidirecional entre o paciente e os seus resultados, para lhe permitir obter o máximo aproveitamento.
O aconselhamento genético pode participar inclusive antes do próprio teste genético. Estes especialistas, a partir do historial médico e das provas clínicas, podem ditar se uma análise genética é necessária e recomendar uma adequada.
Por vezes, é o próprio utilizador que não indaga mais sobre os seus resultados. Isto pode dever-se a vergonha, timidez, medo, ao custo económico ou simples desconhecimento da importância que reveste.
Felizmente, a mentalidade da população está a mudar. Com a aceitação da enorme relevância da genética nas nossas vidas, os serviços relacionados também estão a deixar de parecer ficção científica.
Faz parte da medicina personalizada, e os seus custos em dinheiro, tempo e recursos diminuem ano após ano.
Se fizer uma análise genética, aproveite as suas vantagens ao máximo. Na tellmeGen sabemos muito sobre isto.
