Deparamo-nos com um grupo de patologias que, só pelo nome, você sabe que vão ser problemáticas.
As neoplasias mieloproliferativas (NMP, ou MPN em inglês) são um conjunto diverso e variado de neoplasias hematológicas, doenças hematológicas crônicas ou câncer no sangue. Qualquer um dos três termos serve para defini-las.
Nas NMP, as células que perdem o controle são as células hematopoiéticas. Em condições normais, estas células, que não amadureceram, são as precursoras das células sanguíneas: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
A sua evolução para o câncer é lenta e, dependendo das características da neoplasia, afetará umas células sanguíneas ou outras. Os tipos de distúrbios mieloproliferativos são:
- A policitemia vera, primária ou eritremia produz um aumento nos glóbulos vermelhos, embora também haja aumento dos outros dois tipos celulares.
- Na trombocitemia essencial, por outro lado, o excesso de produção é de plaquetas.
- Na leucemia mieloide crônica a produção excessiva é de glóbulos brancos. Costuma ser acompanhada de uma diminuição de glóbulos vermelhos e plaquetas (a produção constante e exagerada de glóbulos brancos não permite compartilhar muitos recursos).
- Dentro das NMP temos ainda a mielofibrose com metaplasia mieloide. Este caso é um pouco diferente. Há um excesso de tecido fibroso na medula óssea, que causa o efeito contrário às anteriores, diminuição em todos os tipos celulares. Para compensar, o corpo produz células sanguíneas em outros órgãos como o baço ou o fígado (o fígado, sempre que pode ajudar, o faz).
“Ei, mas eu já ouvi falar de outra chamada leucemia granulocítica crônica”.
Não nos preocupemos, na verdade, é a mesma que a leucemia mieloide crônica. É um termo mais antigo que foi sendo substituído com o tempo, já que mieloide é mais correto para se referir a esta patologia.
A classificação genética: o cromossomo Filadélfia
Existe uma segunda classificação que se faz às vezes para se referir às NMP, e baseia-se na presença ou ausência do cromossomo Filadélfia. Por sorte, não nos referimos a uma pessoa com 47 cromossomos, o que seria levar a doença ao próximo nível.
Cromossomo Filadélfia é o nome que foi dado a uma variante anômala do cromossomo 22. Nesta situação, um fragmento do cromossomo 9, que contém informação do gene ABL, funde-se com o cromossomo 22 na zona onde se encontra o gene BCR.
O resultado é um cromossomo 22 (agora chamado Filadélfia) com dois genes fundidos em BCR::ABL, com parte deste cromossomo passando a se encontrar no 9, e vice-versa.
A maioria das pessoas que desenvolvem leucemia mieloide crônica apresentam o cromossomo Filadélfia, por isso ele é usado para agrupar as NMP em se o têm, que seria a leucemia, ou se não o têm, que seriam todas as outras.
Se alguém tem curiosidade, o gene fundido produz uma proteína BCR-ABL com atividade. De fato, é esta mesma atividade, que promove a proliferação celular e suprime a apoptose, a principal responsável pela patologia.
Diferentes, mas parecidas
Como vocês podem imaginar, estas neoplasias agrupam-se juntas porque têm uma série de características comuns.
Todas surgem de uma ou várias mutações numa célula-tronco sanguínea, ou hematopoiética, se você estiver num dia pedante. Para o surgimento e desenvolvimento destas mutações, as causas da mieloproliferação, confluem tanto fatores genéticos (a habitual predisposição, com histórico familiar) como fatores ambientais (substâncias e estilos de vida cancerígenos). Outra coisa que têm em comum é que estas doenças são todas complexas.
No entanto, não são consideradas hereditárias. Embora haja uma predisposição que possa ser herdada dentro da família, as mutações que levam finalmente à doença surgem durante a vida do paciente, e não vêm de nascença.
Nenhuma pessoa nasce com esta doença.
Acredita-se que as quinases Janus (JAK), uma família de enzimas que catalisam o movimento de grupos fosfato, são algumas das principais responsáveis pelo processo patológico quando não há cromossomo Filadélfia.
Outro detalhe em comum é que a patologia costuma piorar com o tempo. As primeiras células mutadas não só produzem um excesso de células sanguíneas, mas também se dividem em novas cópias alteradas.
Cada vez temos mais células anormais produzindo de maneira constante uma quantidade exacerbada de células sanguíneas que se acumulam na medula óssea e no aparelho circulatório.
Dado que as desgraças não vêm sozinhas, o processo é acompanhado às vezes de uma forte liberação de citocinas ao longo do tempo. Muitos pacientes apresentam quadros inflamatórios.
A base do diagnóstico é a mesma em todas: exames de sangue e da medula óssea. Mas segundo o suspeito (o grupo celular aumentado), procuram-se alterações diferentes.
Parecidas, mas diferentes
A incidência, os sintomas dos distúrbios mieloproliferativos, o tratamento a seguir... estas patologias são suficientemente diferentes para se diferenciarem em muitos aspectos.
A policitemia vera pode demorar anos para se manifestar. Sintomas como cansaço, dor de cabeça, coceira após o banho e vermelhidão acentuada. Às vezes, foi detectada antes que houvesse sintomas através de exames de sangue de rotina.
O aumento dos glóbulos vermelhos faz com que o sangue fique mais espesso e haja um maior risco de formação de coágulos sanguíneos, uma das maiores preocupações.
Pelo menos o tratamento é simples. Embora não haja cura, a extração de sangue para manter normais os níveis de glóbulos vermelhos é suficiente na maioria das vezes. Pode ser combinada com medicamentos para os sintomas graves.
A trombocitemia essencial compartilha os sintomas com a policitemia vera, e devem-se à obstrução de vasos sanguíneos pela formação de coágulos. A coagulação é um processo que merece o seu próprio post.
O tratamento é diferente do anterior. A extração de sangue só é feita em situações muito graves, e opta-se por medicamentos para diminuir a contagem de plaquetas e/ou tratar os sintomas. Quando não há sangramento entre os sintomas, é habitual o uso de aspirinas.
Com a leucemia mieloide os sangramentos são mais frequentes, acompanhados de cansaço e sudorese noturna, sintomas que pioram com o tempo. São devidos à diminuição nos níveis de células sanguíneas.
Há também um risco aumentado de infecção, porque o número de glóbulos brancos normais é inferior à média.
Aqui tirar sangue não serve de nada. Os tratamentos são quimioterapia, focada em bloquear a proteína anormal responsável pela patologia (essa aberração proteica BCR-ABL nascida de uma fusão de genes), e até transplantes de células-tronco se for necessário.
A mielofibrose apresenta a mesma sintomatologia que uma anemia: fraqueza, sudorese e mal-estar geral. Como o número de plaquetas e glóbulos brancos também vão baixando em queda livre e sem paraquedas, temos que somar um risco elevado de hemorragias e infecções.
Embora possam ser usados medicamentos para tratamentos, os casos graves requerem transplantes de células-tronco.
Talvez antes de tirar sangue para analisá-lo, você pudesse tirar saliva para a análise genética da tellmeGen.
