Um dos principais objetivos da pesquisa médica e da comunidade científica é conhecer o comportamento genético das doenças. Isso deu origem ao nascimento da “medicina preventiva”, que nos permite, conhecendo a informação genética de um indivíduo, sermos capazes de prevenir com antecedência o desenvolvimento de uma doença. No entanto, você sabia que o seu risco de desenvolver uma doença pode não depender apenas da sua informação genética?
Através de diferentes estudos, comprovou-se que grande parte das doenças não é determinada apenas por um fator genético, mas que o fator ambiental também tem um grande impacto no seu desenvolvimento. Esse fator ambiental inclui diferentes aspectos, como a atividade esportiva, dieta, sono, condições ambientais do entorno, etc.
Algumas das doenças mais conhecidas, como o Alzheimer, Parkinson, Diabetes ou diversos tipos de câncer, fazem parte deste grupo de doenças, denominado “doenças complexas”. Este nome vem da complexidade que envolve conhecer esse tipo de doenças por serem reguladas por mais fatores do que o genético.
O fator genético de uma doença é determinado pela presença de diversas alterações na sequência do DNA ao longo de todo o genoma. Essas alterações são chamadas de variantes genéticas.
O poder do Big Data aplicado à genética
Cada vez mais recursos são destinados aos estudos que permitem entender as variantes genéticas e a sua relação com as doenças complexas. Nos últimos anos, foram desenvolvidas novas e potentes tecnologias computacionais, focadas principalmente na análise de grandes bancos de dados, conhecidos como estudos genéticos “Big Data”. Esses avanços permitiram aumentar consideravelmente o conhecimento do efeito da genética nas doenças complexas.
Conhecer a relação entre a genética e o seu efeito no desenvolvimento de doenças complexas é fundamental para sermos capazes de estimar o risco de sofrê-las. A relação entre a genética e a doença é analisada a partir dos estudos de associação genômica ampla ( GWAS ).
Os passos seguidos nesses estudos são:
1. Estuda-se o DNA de pessoas que sofrem de uma doença.
2. Estuda-se o DNA das pessoas que não sofrem desta doença, como grupo de controle.
3. Faz-se uma comparação das variações presentes ou ausentes de ambos os grupos.
Aquelas variantes que estão presentes com maior frequência no grupo de pessoas doentes são consideradas variantes de risco. Por outro lado, aquelas mais frequentes no grupo de controle são consideradas variantes protetoras. Portanto, conhecendo a presença ou ausência de tais variantes no DNA de uma pessoa, pode-se prever o risco genético de desenvolver uma determinada doença complexa.
É possível contradizer o que diz a nossa genética?
Embora existam cada vez mais projetos científicos focados na genética preditiva, ou seja, em estudar as doenças complexas com a ajuda de potentes ferramentas computacionais, ainda não se conhece toda a informação que regula esse tipo de doenças. É por isso que ainda estamos longe de poder dar uma informação completa sobre elas. No entanto, podemos sim conhecer a nossa predisposição ou risco genético de desenvolver uma doença e adaptar o nosso estilo de vida para diminuí-lo.
Por exemplo:
O relatório genético de um usuário indica um alto risco de sofrer de câncer de pulmão. Além disso, essa pessoa tem um estilo de vida sedentário, segue uma dieta pouco saudável, consome muita comida ultraprocessada, álcool e fuma. Tal pessoa, dado que a sua genética mostra um risco alto e o seu estilo de vida não é o adequado, terá uma maior probabilidade de desenvolver a doença.
Por outro lado, uma pessoa que conhece o seu risco genético graças ao relatório do teste de DNA, se aplicar mudanças na sua vida, adquirir hábitos saudáveis e evitar aqueles comportamentos que aumentam o risco, terá uma menor probabilidade de sofrer da doença.
Em suma, um teste genético informa sobre o risco de desenvolver uma doença em função da nossa informação genética. Com esta informação, podemos modificar os nossos hábitos e estilo de vida, reduzindo o risco de sofrê-la.
E não nos ajuda apenas com isso. Devido ao fato de que muitas doenças apresentam sintomas semelhantes em sua fase inicial, conhecer o risco que um indivíduo tem de sofrer de uma determinada doença faz com que esta seja a primeira a ser considerada. Ou seja, a rapidez e a confiabilidade do diagnóstico aumentam de forma significativa.
