Para explicar a relação entre a fibromialgia e a genética, primeiro será necessário responder a outra pergunta: o que é a fibromialgia?
A fibromialgia é uma patologia crónica (o que significa que é de longa duração) cuja principal característica é uma dor musculoesquelética em todo o corpo.
Sintomas além da dor
Embora seja a característica mais dominante, não é a única. É acompanhada de uma fadiga constante, independentemente de quanto tenha dormido, hipersensibilidade e uma alteração da cognição, como problemas de memória e do estado de espírito.
Os problemas do sono estão relacionados em grande medida com a própria dor, que acorda o paciente. É frequente surgirem outros distúrbios do sono, como apneia e pernas inquietas.
É uma doença complexa sobre a qual se continua a investigar ativamente.
Porque é que é tão difícil diagnosticar a fibromialgia?
Do ponto de vista diagnóstico, é complicada. Apesar de causar dor em múltiplas áreas do corpo, na sua maioria tecidos moles, não deixa pistas nem provas orgânicas que permitam relacioná-la. Ao contrário de outras doenças, não existe inflamação nem marcas visíveis.
Dizer ao médico que tens fadiga e dor não é restringir muito a lista de problemas que podes estar a sofrer, pelo que diagnosticá-la costuma exigir muito tempo e a visita a vários profissionais.
É descoberta, não por uma deteção direta (ainda não se dispõe de um teste único), mas por ir descartando as doenças semelhantes até que reste apenas a fibromialgia. Por isso, não existem exames específicos.
As causas exatas ainda estão a ser estudadas. Sabe-se que a causa principal é a sensibilização central. O sistema nervoso central desenvolve uma resposta exagerada à dor. A perceção da dor na pessoa fica alterada, fazendo com que sinta dor perante sensações que não deveriam provocá-la, ou mais dor do que sentiria uma pessoa não afetada.
Esta hipersensibilidade que já mencionámos ocorre também com outros estímulos, como a temperatura, a eletricidade e até o ruído em alguns casos.
Os fatores que a provocam são complexos. É considerada uma doença multifatorial. Na maioria dos casos, a pessoa teria uma predisposição genética para a patologia, mas esta seria “ativada” por culpa de um estímulo ambiental, como poderia ser uma infeção bacteriana ou um acidente.
Observa-se que as pessoas com fibromialgia podem apresentar uma maior comorbilidade com algum transtorno psiquiátrico. Inclusivamente o problema psicológico pode ser o desencadeador, como o stress prolongado.
Fatores genéticos da fibromialgia
A fibromialgia é uma dessas patologias que entra na categoria de vulnerabilidade genética, mas não de hereditariedade direta. Não herdas a doença dos teus pais, mas comprovou-se um maior risco de desenvolvê-la quando houve casos em familiares próximos.
Comprovou-se que é até oito vezes mais frequente entre membros da mesma família.
Descobrir os genes implicados numa doença tão complexa é um desafio, mas a investigação avança. Acredita-se que possa haver mais de cinquenta genes relacionados com a patologia, participando em diferentes rotas, como a via do glutamato ou a produção de serotonina.
Um dos maiores estudos realizados, que analisou informações de 2,5 milhões de pessoas, entre as quais mais de 50 000 pessoas afetadas pela doença, identificou 26 regiões do genoma ligadas à fibromialgia.
Ninguém se surpreendeu ao verificar os resultados obtidos e ver que a maioria dos genes que pareciam participar na fibromialgia eram genes que desempenhavam funções na atividade cerebral. Muitos são genes-chave na receção e perceção das sensações, como os genes CAMKV, DRD2, MDGA2 e CELF4.
Isto explicaria o sintoma principal da doença: perceber pressões ligeiras e leves como uma sensação de dor.
Curiosamente, uma das variantes genéticas que aumenta o risco de sofrer a patologia foi encontrada no gene Huntingtin, o mesmo gene que provoca a doença de Huntington. Os resultados, além disso, coincidem com o que se supunha até ao momento sobre a doença: não é um dano direto nos tecidos, mas sim erros de comunicação dentro do sistema nervoso.
Isto reafirma a complexidade do diagnóstico e a ausência de marcadores específicos ou evidentes.
Facto curioso: a fibromialgia afeta muito mais as mulheres do que os homens. Num estudo, verificou-se que 9 em cada 10 casos ocorrem em mulheres. Noutro, com pacientes que sofriam de síndrome de fadiga crónica, 29% dos homens tinham fibromialgia, face a 58% das mulheres.
No entanto, do ponto de vista genético, as mulheres não têm um risco maior. Os genes afetados não apresentam diferenças na sua atividade consoante o sexo do indivíduo. Portanto, outros fatores independentes da genética, como as hormonas ou o estilo de vida, devem ser os responsáveis por este risco tão díspar.
Atualmente, esta é outra linha de investigação aberta em torno da fibromialgia que ainda não foi respondida. Devido a isso, até as melhores análises genéticas, como o teste de ADN da tellmeGen, têm limitações para calcular a predisposição exata da pessoa para desenvolver a patologia.
É necessário mencionar novamente que apenas os fatores genéticos e fisiológicos da pessoa não são suficientes. Os estudos coincidem em que é necessário um detonador ambiental que a coloque em marcha.
A fibromialgia tem cura?
Na linha de muitas doenças crónicas, o objetivo atual do tratamento não é a cura, mas sim o controlo integral dos sintomas. No entanto, muitos tratamentos conseguiram um forte controlo dos sintomas.
O tratamento é multidisciplinar, envolvendo diferentes especialistas, desde nutricionistas (recomenda-se também a perda de peso se a pessoa tiver obesidade), reumatologistas e fisioterapeutas.
Outros métodos não farmacológicos são o exercício físico, eletroterapias, massagens e aplicação de calor. É recomendável a terapia e, talvez, o psicólogo, pela forte relação da fibromialgia com transtornos psiquiátricos e stress.
Dentro dos farmacológicos utilizam-se analgésicos de forma pontual. Alguns antidepressivos e antiepilépticos deram resultados muito positivos, sobretudo para ajudar o paciente a dormir. A dor em pontos específicos do corpo pode ser um dos aspetos mais persistentes, independentemente do medicamento utilizado.
É uma doença complexa e a dor é apenas a sua faceta mais notável; no entanto, é uma área de intensa investigação científica na qual se estão a alcançar progressos.
