Asma: quando tossir vem da genética

A asma é uma patologia crônica que causa inflamação e rigidez nas vias respiratórias, devido a fatores genéticos.

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Asma: cuando toser viene en la genética

Pode ser que nem todos conheçamos alguém com asma, mas com certeza conhecemos alguém que afirma tê-la, sem outra prova além de estar tossindo naquele momento.

A suspeita é natural. A asma é uma doença muito frequente. Em 2019, estimava-se que havia 262 milhões de pessoas afetadas e 455.000 mortes devido a ela.

Nos Estados Unidos, em 2021, 6,5% das crianças e 8% dos adultos tinham essa doença. Isso é quase uma em cada doze pessoas.

Tudo isso faz da asma uma das doenças não contagiosas com maior prevalência e a doença crônica mais comum em crianças.

E o fato é que a asma é crônica. Especificamente, é uma patologia crônica dos pulmões que causa inflamação e rigidez muscular nas vias respiratórias, dificultando a respiração e a função pulmonar.

Isso gera sintomas fáceis de detectar. O sintoma mais evidente é a tosse, que pode ser tanto seca quanto produtiva. Temos também sibilos durante a respiração, dor no peito (que pode estar associada a aperto), um ritmo respiratório alterado e, claro, a própria dificuldade respiratória (problemas para inalar e exalar o ar).

Tossir e outros sintomas sutis

Embora inicialmente a asma não pareça ser uma doença grave, especialmente com tratamentos adequados, às vezes a incapacidade de fornecer o oxigênio necessário ao organismo pode atingir níveis muito preocupantes.

Nesses casos, temos novos sintomas: cianose (um tom azulado na pele), aceleração do pulso, incapacidade de falar e diminuição da consciência. É uma doença que pode levar à morte.

A asma é crônica e, portanto, a pessoa sempre tem a doença, mas os momentos em que seus sintomas se agravam são o que chamamos de ataque de asma ou crise asmática. Nesses episódios, a inflamação e o estreitamento das vias respiratórias atingem seus níveis máximos.

Um ataque de asma pode durar de minutos a dias, e começar de forma repentina ou se desenvolver ao longo de várias horas.

As causas mais comuns são a inalação de substâncias (muitas vezes alérgenos) que provocam essa reação por parte do organismo. Aqui, como cada pessoa é única, temos uma lista consideravelmente longa de responsáveis: ácaros da poeira, mofo, pólen, tabaco, poeira, caspa animal…

Outras causas podem não ser inalantes. A atividade física, alguns medicamentos, mudanças climáticas ou emocionais (como o estresse) são os responsáveis em alguns indivíduos.

Alguns compostos não provocam a doença, mas a pioram em certas pessoas. É o caso, por exemplo, do ácido salicílico, e outros AINEs (medicamentos anti-inflamatórios não esteroides), aos quais algumas pessoas sofrem intolerâncias. Nessas situações, em poucas horas ocorre uma piora da asma e de seus sintomas que exigem a tomada de medidas.

Vocês sabem qual é outro fator que tem participação na asma? Claro que sabem. Sempre falamos dela aqui. A genética.

A asma é genética?

Embora para os leitores assíduos isso vá ser um déjà vu, a asma é uma patologia causada não apenas por fatores ambientais, mas também genéticos.

Seguindo o déjà vu, a combinação de ambos os tipos de fatores é complexa e mantém lacunas a serem compreendidas.

Quando a pessoa tem asma a partir dos 12 anos, geralmente se deve ao ambiente, enquanto em crianças de 12 anos ou menos, as causas genéticas são as principais responsáveis.

Como nas demais doenças complexas onde a genética influencia, ter um histórico familiar de parentes com asma é considerado um fator de risco. Ter familiares com alergias pode ser, às vezes, um fator de risco para desenvolver asma. Terceiro e último déjà vu: você não herda a asma, mas herda o risco de desenvolvê-la.

Em 2005, já havia 25 genes que tinham sido relacionados à asma em pelo menos seis populações diferentes. A maioria desses genes participava da regulação da inflamação ou da atividade do sistema imunológico.

Um dos problemas para ampliar a lista de genes envolvidos é a falta de consistência entre as populações. Um mesmo gene pode ou não estar envolvido na asma, dependendo do indivíduo.

Isso se deve, em parte, ao fato de que algumas variações genéticas dependem de fatores externos específicos para desenvolver a patologia (o que mencionamos sobre as doenças complexas terem fatores genéticos e ambientais), fatores aos quais nem todos os indivíduos estão submetidos. Um exemplo é uma variante do gene CD14 que causa asma quando o indivíduo é exposto a endotoxinas. Além disso, considera-se que uma das razões para o aumento da asma na população (sim, estamos diante de uma daquelas doenças que ganham prevalência a cada ano que passa) deve-se a mudanças epigenéticas.

Farmacologia da asma

Quando você é uma doença tão frequente quanto a asma, as pessoas decidem dedicar muito tempo a encontrar maneiras de enfrentá-la, de modo que a lista de tratamentos (porque curá-la hoje em dia é impossível) da asma é ainda mais longa do que a de seus causadores.

Eles podem ser classificados em:

  • De manutenção ou controle a longo prazo. São utilizados de forma constante, mesmo quando o paciente se sente bem, em pessoas com asma moderada ou grave. O objetivo é controlar e prevenir os sintomas.
  • De alívio rápido ou de resgate. São utilizados em momentos específicos, como durante um ataque de asma ou quando há dificuldades respiratórias.
  • Aqueles que não se encaixam nos outros dois grupos. Ok, este grupo não se chama assim, nós inventamos o nome. Aqui estariam os medicamentos para asma causada por alergias e outros de uso excepcional.

Muitos desses medicamentos são administrados por inalação. É o caso, por exemplo, dos corticoides inalados, o principal medicamento de controle a longo prazo usado para a asma. Eles reduzem tanto a inflamação quanto o estreitamento das vias aéreas.

Outros são de administração oral. É o caso, por exemplo, do Montelukaste, também de controle a longo prazo, que é um modificador de leucotrienos. Eles têm a curiosidade de que, ao bloquear os leucotrienos, uma molécula produzida pelos leucócitos, previnem e tratam os sintomas da asma, mas NÃO servem contra uma crise asmática.

Os medicamentos de alívio rápido são, em geral, agonistas beta de ação curta. Trata-se de broncodilatadores, de administração por inalação (faz sentido, você os quer agindo instantaneamente) que relaxam os músculos das vias respiratórias. Recomenda-se seu uso apenas quando necessário, já que esses medicamentos têm piores efeitos colaterais, e não vamos tratar alguns sintomas para incorporar outros. Felizmente, a análise genética Advanced da tellmeGen é compatível com a asma. E sem efeitos colaterais.