Os alelos são as distintas formas que um mesmo gene pode apresentar. O ser humano tem o material genético duplicado, recebemos uma cópia do nosso pai e outra cópia da nossa mãe. Portanto, temos os genes também em duplicado, uma cópia materna e uma cópia paterna. Cada uma dessas cópias é um alelo.
Estes dois alelos, que são do mesmo gene, podem ser iguais (mesma sequência de ADN), e o indivíduo considera-se homozigótico para o dito gene, ou distintos (a sequência de ADN é diferente entre eles, há diferenças nos seus nucleótidos), e o indivíduo seria heterozigótico para o gene. Em todos os casos os alelos do mesmo gene levam informação para a mesma proteína ou regulação, mas o resultado pode ser distinto. Alguns alelos levam informação não produtiva, não podendo codificar a sua proteína ou sendo mais ineficiente que a forma normal, e provocando doenças.