Uma variante genética é uma mudança de nucleótidos na sequência de ADN que forma um gene. Esta mudança pode ter diferentes impactos:
- Impacto negativo, aumentando o risco de que se desenvolva uma doença.
- Impacto positivo, reduzindo o dito risco.
- Impacto neutro. É o mais comum.
Uma variante genética implica que essa região do ADN é diferente da sequência mais comum na população de referência. No entanto, uma mesma variante pode encontrar-se em vários indivíduos dessa mesma população.
As variantes são permanentes e nem sempre são herdadas. Quando uma variante ocorre num indivíduo mas não nos seus progenitores denomina-se «de novo».