O genoma é o conjunto de todo o material genético, ou seja, todo o ADN, que se encontra num ser vivo. O genoma de um indivíduo contém suficiente informação para desenvolver uma cópia sua funcional e o seu desenvolvimento posterior. Apesar da crença comum, o genoma não é unicamente o ADN que se encontra no núcleo celular, mas também inclui o ADN dos organelos contidos na célula, como as mitocôndrias na espécie humana. No caso do ser humano, por norma cada uma das células porta o mesmo ADN e, por conseguinte, uma réplica exata do genoma do indivíduo.
Na espécie humana o genoma nas células encontra-se em duplicado, excetuando os cromossomas sexuais nos machos, por serem organismos diploides. Cada uma das duas cópias vem de um dos progenitores. Devido a isto, há doenças nas quais um indivíduo pode ser portador do gene da doença sem a manifestar. São as chamadas doenças recessivas, que requerem as duas cópias do gene defeituosas para se desenvolverem. Pelo contrário, para que uma doença dominante se expresse é suficiente que um dos dois genes tenha a informação alterada.