Quantas vezes posso descarregar o meu Raw Data se for utilizador Ultra?

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Pode transferir os seus dados brutos (raw data) dos resultados do seu teste de ADN Ultra WGS (30x) até 3 vezes por ano gratuitamente. A partir desse limite, cada transferência adicional tem uma tarifa de 4,99 €/USD ou o equivalente na sua moeda local.

Que ficheiros estão incluídos nas minhas transferências?

Na secção de transferências da sua conta tellmeGen, encontrará diferentes formatos técnicos que representam diferentes níveis de processamento do seu ADN. Aqui tem um breve guia para compreender o que é cada um:

  • FASTQ: São os ficheiros que contêm os dados "brutos" (raw data) gerados diretamente pela máquina de sequenciação. São o ponto de partida de qualquer análise.
  • CRAM: É um formato comprimido e eficiente que contém as sequências de ADN já alinhadas contra um genoma de referência. É ideal para utilizadores avançados que precisam de realizar análises técnicas sobre regiões genómicas específicas sem manusear o volume massivo dos ficheiros FASTQ.
  • VCF (Variant Call Format): É o padrão em bioinformática para armazenar variações genéticas. Contém as diferenças encontradas no seu genoma ao compará-lo com o genoma de referência, como polimorfismos de nucleótido único, inserções ou deleções.
  • MyVariants e MyVariants Ultra (CSV): São ficheiros em formato CSV gerados especificamente para facilitar a leitura dos seus dados. Contêm uma lista detalhada das suas variantes genéticas, o que os torna perfeitos se desejar explorar os seus resultados em programas como Excel, Google Sheets ou realizar facilmente as suas próprias análises estatísticas.