Raw Data nos kits Starter e Advanced
Os ficheiros Raw Data são ficheiros que contêm a informação genética não processada, ou seja, os dados brutos gerados diretamente por um laboratório a partir da amostra de saliva. Estes ficheiros contêm todos os marcadores genéticos presentes no array de genotipagem utilizado para estudar o seu ADN, incluindo a informação sobre o seu genótipo — os nucleótidos que possui e a sua localização no genoma.
Embora estes ficheiros não tenham passado por um controlo de qualidade para determinar que variantes são adequadas para análise, os utilizadores da tellmeGen podem aceder ao seu próprio ficheiro Raw Data, disponível para transferência em formato .csv a partir da sua conta privada. Este ficheiro contém os marcadores genéticos e o genótipo correspondente para cada um deles.
Além disso, se tiver ficheiros Raw Data de outras empresas especializadas como 23andMe, Ancestry ou MyHeritage, pode carregá-los na tellmeGen para aceder às análises que oferecemos.
O ficheiro Raw Data inclui detalhes como:
- rsid: O número que define uma variação humana na base de dados pública dbSNP.
- Cromossoma: O número do cromossoma onde se encontra a variante genética, incluindo cromossomas sexuais (X, Y) e cromossomas mitocondriais (MT).
- Posição: A localização do marcador genético de acordo com a base de dados GRCh37.
- Genótipo: Os resultados do genótipo dos marcadores genéticos, representados por combinações de nucleótidos (A, T, G, C) ou pelas letras I e D para inserções e deleções, respetivamente.
O Raw Data é transferido em formato .zip a partir da sua conta na tellmeGen, na secção Definições → Kits → Transferir Raw Data.
É importante destacar que estes dados são informativos e não devem ser utilizados para diagnósticos médicos. Além disso, pode carregar estes ficheiros noutras plataformas de interpretação genética.
Raw Data no kit Ultra
O kit Ultra (WGS 30x) oferece uma visão muito mais profunda ao sequenciar 100% do seu genoma. Por isso, além dos dados básicos, tem acesso a formatos bioinformáticos avançados.
Formatos técnicos disponíveis:
- FASTQ: São os ficheiros que contêm as leituras de ADN “brutas” geradas diretamente pela máquina de sequenciação. É o nível de dados mais básico e volumoso.
- CRAM: Um formato altamente comprimido que contém as suas leituras de ADN já alinhadas contra um genoma de referência. É o padrão de eficiência para trabalhar com dados de WGS.
- VCF (Variant Call Format): O padrão bioinformático que armazena as variações encontradas no seu genoma (SNPs, inserções, deleções) ao compará-lo com o genoma de referência.
- MyVariants e MyVariants Ultra (CSV): Ficheiros concebidos para facilitar a leitura das suas variantes genéticas, otimizados para serem abertos em Excel ou Google Sheets, permitindo uma gestão simples dos seus dados.
Política de transferências para utilizadores Ultra
Como utilizador do kit Ultra, dispõe de uma quota de transferências gratuita para gerir os seus dados brutos:
- Limite gratuito: Pode transferir os seus ficheiros (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) até um total de 3 vezes por ano sem custo adicional.
- Custo adicional: A partir da quarta transferência, cada transferência terá um custo de 4,99 €/USD ou o equivalente na sua moeda local.